Наследственность и планирование ребенка

Наследственность и планирование ребенка

Наследственность и планирование ребенка

С появлением на свет малыши становятся законными владельцами целого багажа особенностей, доставшихся им от родителей. Как же работает этот механизм передачи?

Удивительно, но секрет человеческой жизни заключен в нити длиной в метр, а шириной всего лишь в несколько миллиардных миллиметра. Специалисты называют ее ДНК, или дезоксирибонуклеиновой кислотой. Именно в ней заключены все наши сбережения, все большие и маленькие семейные тайны. Смотанная в клубок, она располагается в центре ядра каждой клетки в виде 46 хромосом.

Они же, в свою очередь, содержат 50 000–100 000 генов, которые мы наследуем в пропорции половина от папы, половина от мамы. Каждая хромосома нашего организма имеет пару (всего этих пар 23), за исключением половых хромосом у мужчин (непарных Х и У). Если в паре окажутся разные гены, заявить о себе сможет лишь один из них.

И тот, которому это удастся, будет называться доминантным, а «подавленный» – рецессивным.

Кто кого: как складывается наше наследство?

Для того чтобы у ребенка проявился рецессивный наследственный признак, он должен одновременно передаться ему и папой, и мамой. Зато доминантный признак станет явным, даже если достанется малышу лишь от одного из родителей.

Вот пример: у темноволосых родителей может появиться светловолосый малыш, здесь все зависит от расстановки доминантных и рецессивных признаков. А вот для того, чтобы у ребенка были карие глаза, достаточно одного кареглазого родителя: коричневый цвет – это доминантный признак по отношению к голубому.

Только не стоит думать, что каждому гену соответствует один четко определенный анатомический, физиологический или даже психологический признак, такой, например, как цвет глаз или волос или форма ушей. На самом деле все гораздо сложнее.

Однозначного соответствия между генами и физическими признаками, передающимися от родителей детям, нет. Например, малыш может унаследовать светлые волосы от мамы, но расти они будут как у папы; или цвет глаз от бабушки, а их форму – от мамы.

Именно игра случая в сочетании и распределении генов объясняет поразительное разнообразие человеческих типов, в том числе среди братьев и сестер, ведь есть только один шанс на миллиарды, что два ребенка из одной семьи будут генетически похожи.

Словарик

Врожденный. Не то же самое, что наследственный или генетический. Пороки развития, деформации и разные болезни, которые вызывают у будущего ребенка вирусы (например, краснухи, токсоплазмоза), или гормональные нарушения (сахарный диабет) могут появиться у малыша уже к моменту рождения. Генетические или наследственные болезни, «записанные» в ДНК клеток, являются лишь одной из форм врожденных.

Ген. Частичка ДНК, отвечающая за передачу наследственных признаков.

Доминантный. Так называется генетический признак, который проявляется, подавляя информацию другого признака на парной хромосоме.

Кариотип. Это карта хромосом человека.

Мутация. Изменение частички ДНК, то есть гена, которое вызывает появление нового признака (болезни, например).

Рецессивный. Вариант наследственного признака, который должен находиться на каждой из хромосом одной пары для того, чтобы проявиться этим признаком или каким-то нарушением (например, болезнью).

Хромосома. Носитель генетической информации, расположенный в ядре каждой клетки человеческого организма.

Мальчик или девочка: все вопросы к папе

Теоретически шансы родить девочку или мальчика для женщины равны. Но нельзя не отметить, что есть семьи, где на свет появляются только девочки или только мальчики. Чем это объясняется? Единственное, о чем можно говорить с уверенностью, так это о том, что пол ребенка определяет сперматозоид.

Если яйцеклетка встречает сперматозоид с половой хромосомой Х – будет девочка. Если сперматозоид несет хромосому Y – родится мальчик.

Однако некоторые исследования показывают, что пол ребенка зависит от того, в какой день относительно времени овуляции (то есть появления готовой к оплодотворению яйцеклетки) вы занимаетесь любовью. Известно, что сперматозоиды с хромосомой Y подвижнее своих Х-собратьев, но живут они недолго.

Это означает, что зачатие, близкое к моменту овуляции, скорее всего, даст жизнь мальчику. Если же вы занимались любовью за три-четыре дня до или после овуляции, велика вероятность родить девочку.

Близнецы: особая схема наследования

Настоящим, или, как скажут специалисты, «истинным», однояйцовым близнецам достается одинаковое генетическое наследство, потому что они родились в результате деления одной яйцеклетки, оплодо¬творенной одним сперматозоидом.

На деле же развиваться они будут по-разному, в зависимости от внешних условий, которые способны влиять на то, как проявляются наши генетические признаки.

Двойняшки, или двуяйцовые близнецы, родившиеся от оплодотворения двух яйцеклеток двумя сперматозоидами, похожи друг на друга не больше, чем обычные родные братья и сестры.

Характер и здоровье: наш вклад велик

Мы уже говорили, что многие признаки человека зависят от нескольких генов сразу. К тому же некоторые из них, например свойства характера или интеллектуальные способности, нельзя объяснить только полученным от родителей «багажом».

Подумайте сами: пока мы живем, на нас, помимо наследственности, влияет еще и среда. Именно от нее зависит, «оживут» ли наши задатки, и если да, то как именно.

А вот некоторые болезни, проявляющиеся расстройствами поведения, передаются по наследству (например, склонность к депрессии или случаи задержки развития, связанные с больной Х-хромосомой).

Что касается здоровья, в этом вопросе гены, которые мы получили от наших родных, имеют решающее значение. А дальше все снова зависит от образа и условий жизни, ведь, как мы уже говорили, именно они повлияют на то, проявятся ли заложенные в нас генетические признаки, в том числе предрасположенность к болезням.

Группа крови: все по закону

Группа крови зависит от того, какая молекула сахара находится на поверхности эритроцитов (красных кровяных телец).

Она может относиться к типу А – и тогда у малыша будет II группа крови, к типу В – III группа, одновременно к А и В – IV группа или ее может не быть вообще – тогда получится I группа.

У родителей с II и III группой крови может родиться ребенок с I, II, III или IV группой. А у папы и мамы с I группой – только с точно такой же.

По последнему слову: найти и предотвратить

Пренатальный скрининг – это метод оценки риска появления проблем у будущего малыша на этапе беременности. Правда, достоверность анализа часто не превышает 70%, и ждать его результата приходится от 2 до 5 недель. Специалисты изучают кровь женщины, учитывают ее возраст, вес и данные УЗИ в 10–13 и 16–20 недель беременности.

Кариотипирование – это составление карты хромосом человека. В некоторых странах, кстати, это исследование стало таким же привычным, как определение группы крови и резус-фактора.

Его делают обоим родителям, ведь ребенок получает половину хромосом от мамы, а половину – от папы.

Кариотип помогает обнаружить перестройки в хромосомном наборе, когда вся генная информация сохраняется, но во время деления один «кусочек» хромосомы «пересаживается» на другую. Эти перестановки не мешают будущим родителям жить, но они опасны для ребенка.

Проблема в том, что будущий малыш может унаследовать ту хромосому, в которой не хватает кусочка или есть лишний. Если перестройки в хромосомном наборе супругов обнаружены вовремя, специальное обследование во время беременности может предотвратить появление больного малыша.

Предимплантационная диагностика.

Эта методика появилась в России недавно. С ее помощью родители, которым предстоит ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение), получили возможность протестировать генетический «багаж» эмбрионов еще до процедуры подсадки.

Это исследование очень поможет семьям, в которых риск рождения детей с наследственными проблемами либо высок (до 25–50%), либо такие малыши уже появлялись. Список искомых нарушений состоит из нескольких тысяч болезней. В нем, например, значится муковисцидоз, гемофилия.

До появления метода о возможных проблемах специалисты могли узнать только во время беременности, а сейчас они гарантируют родителям, что подсаженный эмбрион здоров. Поскольку для проведения исследования требуется молекулярно-генетическая лаборатория, его делают не везде.

В Москве желающие могут обратиться в Перинатальный медицинский центр на Севастопольском проспекте.

Внешность, рост, полнота: вам сюрприз

Помните, что мы говорили о доминантных и рецессивных признаках? Первые, как правило, «отвечают» за более темные цвета и характерные особенности. Они могут подавить действие генов, «отвечающих» за светлые цвета и нейтральные черты.

Например, можно предположить, что в комбинации данных темноволосого папы, обладающего носом с горбинкой, и мамы-блондинки с прямым ровным профилем доминировать будут признаки отца. И все же это предположение вовсе не означает, что так оно и будет. Ведь именно благодаря многообразию возможных комбинаций генов ваш ребенок будет неповторимым в прямом смысле этого слова.

И даже в ситуации с ростом, когда известно, что полученные нами гены влияют на этот наш показатель, сюрпризы случаются. Ясно, что у родителей маленького роста ребенок будет невысоким, у высоких – наоборот. А вот сочетание противоположных признаков может дать непредсказуемый результат: либо малыш унаследует данные мамы, либо папы, либо окажется где-то посередине.

Между тем не стоит забывать, что важную роль в этом деле играет еще и среда. Известно, что каждое новое поколение оказывается выше предыдущего – эта особенность связана с изменениями в нашем питании.

Что касается полноты, если она вызвана погрешностями в рационе, по наследству эта особенность не перейдет. Но нарушения обмена веществ могут передаваться из поколения в поколение, хотя и не всегда. Нужно учитывать и телосложение будущего папы.

Генетические «поломки»: откуда что берется?

Клетки нашего организма постоянно делятся. Каждый раз при образовании новой клетки наследственный материал, заключенный в ДНК, копируется. При копировании часто происходят ошибки (мутации): или теряется фрагмент ДНК, или один из ее участков копируется неправильно.

Клетки нашего иммунитета находят эти «поломки» и уничтожают их. Когда этого не происходит, мутантные клетки при последующем делении передают ошибочную информацию своим дочерним клеткам.

Она становится причиной генетических болезней, а мутации в половых клетках, тех, из которых состоят сперматозоиды и яйцеклетки, иногда передаются детям.

К счастью, предусмотрительная природа создала по две копии генов. Если мутация произошла в одном гене, ничего страшного не случится, но если «поломка» пришлась на доминантный ген, генетическая болезнь перейдет по наследству детям.

Почему некоторые болезни встречаются только у мальчиков?

Если мутация происходит в Х-хромосоме, носителем генетической болезни будет женщина. К сожалению, если у нее родится мальчик, существует 50%-ная вероятность, что он унаследует именно «поломанную» хромосому, ведь у женщин есть 2 копии Х-хромосомы (ХХ), у мужчин же она одна (ХУ), и получают они ее от мамы.

Однако наука не стоит на месте, и ее современные методы позволяют определить не только пол будущего малыша, но и то, получит ли он дефектный ген, то есть заболеет ли мальчик и станет ли носительницей девочка. Это направление называется пренатальной диагностикой.

Консультация генетика – кому она требуется?

Во всем мире уже давно принято говорить о планировании беременности. Родители, готовясь к зачатию, проходят полное медицинское обследование, чтобы предотвратить возможные проблемы в будущем.

Начинать планирование здорового малыша надо с визита к врачу-генетику: он составит родословную и проверит кариотип обоих родителей (см. вставку) и определит, не входит ли их семья в группу риска.

А с помощью современных методов пренатальной диагностики можно исключить большую часть врожденных и наследственных проблем у ребенка еще во время беременности.

В первую очередь речь идет о хромосомных нарушениях: синдроме Дауна (наличие лишней, 21-й хромосомы), синдроме Эдвардса (лишняя Х-хромосома), синдроме Тер¬нера (недостаток Х-хро¬мосомы). Важно убе¬дить¬ся, что ребенку не угрожают и генные болезни: гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна, муковисцидоз и другие.

Уже с 11–12-й недели жизни малыша внутри мамы с помощью УЗИ можно обнаружить пороки развития и изменения, которые свидетельствуют о том, что ребенок унаследовал хромосомные проблемы.

Например, утолщение воротниковой зоны у маленького на сроке 11–13 недель указывает на вероятность синдрома Дауна.

Развеять подозрения врачей или, увы, подтвердить их поможет биопсия хориона (так называется анализ клеток будущей плаценты ребенка) или амниоцентез (исследование его околоплодных вод), кордоцентез (анализ крови малыша из пуповины).

Второе УЗИ делают будущей маме в 20–22 недели, и в это время определяется большинство отклонений в развитии лица, конечностей, а еще пороки развития внутренних органов малыша. В 30–32 недели с помощью УЗИ можно обнаружить задержку в его развитии.

Определение концентрации белков в крови женщины (они вырабатываются плацентой и органами ребенка) тоже помогает обнаружить хромосомную патологию и некоторые пороки развития маленького. Это исследование специалисты называют биохимическим скринингом.

Валентина Гнетецкая, врач-генетик, заведующая отделением пренатальной диагностики Центра планирования семьи и репродукции

Источник: www.parents.ru

Жми! Подписывайся! Читай только лучшее!

Источник: https://www.obozrevatel.com/mamaclub/planirovanie-beremennosti/material/nasledstvennost_i_planirovanie_rebenka-5606.html

Зачем нужна консультация врача-генетика?

Наследственность и планирование ребенка

06′17
Июн

Генетика представляет собой обширную науку, изучающую закономерности наследственности и изменчивости. Раздел этой науки, получивший название генетика человека, концентрируется на исследовании аспектов наследственности и изменчивости у человека.

Особое значение генетика приобрела в планировании семьи. Этой сравнительно молодой науке ещё совсем недавно не уделяли особого внимания.

Но сегодня каждому из нас доступны генетические анализы, которые могут быть назначены врачом-генетиком при планировании деторождения и в период вынашивания ребенка.

Кто такой врач-генетик?

Врач-генетик — это доктор, выявляющий наследственную природу той или иной патологии. Специалист, разбирающийся в генетических аспектах разнообразных болезней человека.

При беременности генетик может не только оценить генетические риски развития наследственной патологии у плода, но и выявить факторы окружающей среды, влияющие на здоровье будущего малыша и исход беременности.

В целом ряде случаев требуется дополнительное генетическое обследование плода, например, врач-генетик назначает проведение экспертного генетического УЗИ или пренатальную (дородовую) инвазивную и неинвазивную генетическую диагностику.

Результаты подобного обследования плода, а также предварительного генетического обследования супругов при планировании ими деторождения ложатся в основу разрабатываемой врачом-генетиком тактики ведения беременности в конкретной супружеской паре.

Зачем нужна консультация врача-генетика?

Из каждых 100 новорожденных не менее 5 рождаются с пороками развития и заболеваниями, унаследованными от родителей. К сожалению, даже у здоровой пары может родиться больной ребёнок.

Но сегодня мы можем выяснить это заранее и разработать план мероприятий, помогающих родить здорового малыша.

Как? В этом поможет врач-генетик, который в ходе медико-генетического приёма проведет анализ родословной обратившихся, осуществит тщательный осмотр с оценкой фенотипа, изучит медицинские выписки, касающиеся как здоровья самих супругов, так и предыдущих беременностей.

Профилактический генетический анализ — возможность не только исключить риск закономерного рождения детей с хромосомной патологией, но и оценить вероятность закладки эмбриона с одним из наиболее частых генных заболеваний.

Все эти исследования назначаются врачом-генетиком в ходе медико-генетической консультации, на которой доктор подробным образом разъясняет цели и возможности генетического скрининга, а также последующий план действий, в случае выявления скрытого носительства супругами мутаций в одних и тех же генах моногенной патологии.

На основании данных такой диагностики врач-генетик составляет для будущих родителей необходимые практические рекомендации и разрабатывает тактику ведения беременности.

Кому необходима консультация генетика?

Планирование беременности следует начинать с визита к врачу-генетику.Если же беременность уже наступила, такая консультация особенно необходима всем, у кого повышен риск рождения ребенка с наследственной/врожденной патологией.

А именно:• при наличии наследственных или хронических заболеваний у одного из родителей;• при отягощении истории семьи рождением ребёнка с генетическими отклонениями;• при наличии в анамнезе выкидышей или замерших беременностей;• при кровнородственном браке;• возрастным супругам (женщина старше 35 лет, мужчина старше 42 лет);• при выявлении пороков развития у плода или получении неблагоприятных результатов скрининга беременных;• при приеме незадолго до наступления беременности или на фоне беременности тех или иных лекарственных средств;• подвергавшимся облучению или воздействию токсических веществ.

Также в некоторых случаях консультация врача-генетика необходима для проведения молекулярно-генетической экспертизы по установлению биологического родства.

Какие генетические исследования сегодня существуют?

Вся информация о человеке — и, в частности, о его предрасположенности к болезням зашифрована в молекуле ДНК.

Для выявления возможных наследственных заболеваний у будущего ребёнка проводят:
• скрининговый генетический тест — выявляет патогенные мутации, вызывающие развитие наиболее частых генных заболеваний;
• неинвазивный пренатальный тест Prenetix — диагностика хромосомных патологий плода по плодной ДНК в крови беременной женщины;
• преимплантационная генетическая диагностика — диагностика генетических заболеваний у эмбриона до начала беременности (в цикле ЭКО/ИКСИ);• неонатальный скрининг – тест для новорожденных детей для выявления наиболее частых моногенных заболеваний или их носительства;

• ДНК-диагностика женского бесплодия — комплексное обследование для выявления мутаций, вызывающих женское бесплодие;

• исследование скрытого носительства спинальной мышечной атрофии — выявление мутаций в генах SMN1 и SMN2 , находящихся в 5 хромосоме (частота носительства мутации в общей популяции составляет около 1:43);
• генетическая диагностика муковисцидоза — исследование наиболее частых мутаций в гене CFTR (31 мутация + IVS8-T полиморфизм), являющихся причиной этого тяжёлого системного наследственного заболевания.

Нужен врач-генетик в Москве?

Приём генетика в Москве доступен в Центре Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО».
Вы можете записаться на приём или онлайн-консультацию на сайте или по телефону 8 800 250-90-75. Запись проводится круглосуточно

За годы работы мы помогли множеству пар — отзывы о работе наших специалистов говорят сами за себя! Наши пациенты – счастливые родители здоровых малышей.

Задайте интересующие вас вопросы нашему консультанту или напишите на электронную почту info@genetico.ru.

Источник: https://genetico.ru/stati/zachem-nuzhna-konsultatsiya-vracha-genetika.html

Планирование здорового человека

Наследственность и планирование ребенка

В России активно продвигается новая медицинская услуга – ДНК-тестирование для родителей, которое позволяет прогнозировать заболевания у еще не рожденного и даже не зачатого ребенка.

Такое тестирование участники рынка хотят внедрить на государственном уровне: по их мнению, оно поможет сократить число рождаемых инвалидов.

Rus2Web выяснил, какие плюсы есть у этой диагностики и что делать с этической стороной вопроса.

По информации Всемирной организации здравоохранения, каждый год в мире рождаются до 5% детей с наследственными заболеваниями. В России, по данным Росстата, за последние пять лет количество детей-инвалидов увеличилось и составляет около 2% детей. При этом с врожденными аномалиями, деформацией и хромосомными нарушениями связано каждое пятое заболевание (20,6%).

Некоторые российские медицинские компании предлагают снизить количество инвалидов с помощью внедрения специальной программы ДНК-тестирования родителей при планировании беременности.

Такая программа может быть запущена на государственном уровне в пилотном режиме в десяти российских регионах уже в 2017 году.

В компаниях утверждают, что государство таким образом сможет снизить расходы на инвалидов, ведь сделать один ДНК-тест дешевле, чем содержать больного человека годами.

Однако есть ряд серьезных проблем, связанных с этой темой. Во-первых, этическая и моральная сторона вопроса: отказ от ребенка на основе генетического теста – серьезная тема для обсуждения.

Во-вторых, вызывает вопросы и обоснование необходимости такой услуги на государственном уровне: мы не смогли найти официальную статистику по детям, больным генетическими заболеваниями, и вычленить расходы государства на них.

Известно, что объем субвенций (выплат из федерального бюджета) детям-инвалидам в 2016 году был увеличен на 5% – до 32,096 млрд руб. Сколько из этих денег получают те, кто страдает врожденными генетическими заболеваниями, в открытых источниках не указано.

Чтобы разобраться в этой теме, мы поговорили с представителями компаний, которые предлагают услуги ДНК-тестирования, со сторонними экспертами и специалистами, которые работают с больными детьми, а также узнали мнение священника.

ДНК-тестирование как услуга

Исследования в области ДНК-тестирования, которые бы позволяли выявить возможные мутации, идут в мире с середины 1970-х гг. Среди последних разработок – ДНК-тестирование родителей при планировании беременности, позволяющее выявить риск рождения ребенка с тяжелым генетическим заболеванием. По словам экспертов, наиболее активно этот анализ используется в США, Исландии, Иране.

На российском рынке ДНК-тестирование родителей при планировании беременности вот уже несколько лет предлагают, в первую очередь, компания “Генотек” и центр Genetico (сотрудничает с институтом репродуктивной генетики (RGI) Чикаго). Стоимость услуги составляет 11–14 тысяч рублей.

В компании “Генотек” исследуют более 1,3 тысячи мутаций, которые относятся к 465 наследственным заболеваниям. В Genetico проводят анализ 40 генов, который позволяет выявить около 30 наиболее распространенных тяжелых заболеваний или несовместимых с жизнью.

К ним относятся муковисцидоз, миопатия Дюшена, фенилкетонурия, болезнь Тея-Сакса, семейная средиземноморская лихорадка (армянская болезнь) и многие другие.

По словам основателя центра Genetico Артура Исаева, еще пять лет назад такой анализ воспринимался как экзотика, однако сейчас о нем начали задумываться семьи, где уже есть больной ребенок. Всего, по оценкам медицинской компании, сейчас тестирование делает менее 1% будущих родителей в России.

“Наш ДНК-скрининг у родителей, планирующих беременность, позволяет выявить носительство тяжелых наследственных заболеваний, не поддающихся лечению. Они сопровождаются ранней детской смертью или тяжелой инвалидностью и смертью в более позднем возрасте”, – рассказывает Исаев.

При этом он добавляет, что больные дети рождаются и у здоровых людей. “У каждого из нас есть в среднем от 6 до 15 мутаций, которые связаны с тяжелыми наследственными заболеваниями. Они никак не мешают жить и опасны только в случае, если они совпадают с генетическими мутациями партнера”, – поясняет представитель центра Genetico.

Он подчеркивает: риск рождения больного ребенка наблюдается в основном в случае моногеннных заболеваний, то есть если оба родителя являются носителями патологической мутации в одном и том же гене.

“Мутация либо есть, и заболевание гарантированно будет, либо мутации нет, и заболевание гарантированно не разовьется”, – утверждает Валерий Ильинский, сооснователь компании “Генотек”.

Между тем председатель московского отделения общественной организации “За права семьи” и директора АНО “Институт демографического развития и репродуктивного потенциала” Руслан Ткаченко напоминает, что ДНК-тестирования не дают 100% результат.

“О том, насколько верны в принципе подобные анализы, можно судить по результатам скринингов плода. В некоторых случаях родителям говорили, что у них однозначно родится больной ребенок, и предлагали сделать аборт.

Родители отказывались, и в результате рождались вполне здоровые дети”, – говорит эксперт.

Что делать с результатами ДНК-теста

По словам представителей медицинских компаний, в случае если родители узнают, что у них есть риск рождения ребенка с тяжелым заболеванием, у них есть следующие варианты дальнейших действий:

ЭКО

В зависимости от того, носителем какого заболевания являются родители, может быть использована процедура экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

Она позволяет провести для полученных эмбрионов генетический анализ, с помощью которого отбираются те, которые не несут патогенных мутаций (это Преимплантационная генетическая диагностика, ПГД).

Как напоминает Исаев, в России процедура ЭКО оплачивается государством, если она проводится по медицинским показаниям. ПГД пока делается за счет родителей. Стоимость ЭКО составляет около 110 тысяч рублей, а стоимость тестирования одного эмбриона – от 30 тысяч рублей.

Упреждающие меры

Как подчеркивает Ильинский, речь идет о заболеваниях, негативное проявление которых возможно компенсировать медикаментозно или изменив образ жизни.

Например, фенилкетонурия возникает у ребенка в возрасте до 14 лет из-за того, что фенилаланин, который содержится во многих продуктах питания, включая грудное молоко, действует на его организм как яд.

Если пара знает о риске рождения ребенка с таким заболеванием, то сразу после рождения проводится биохимический тест – он позволяет проверить, действительно ли ребенок унаследовал фенилкетонурию.

Если да, то его с первого дня жизни переводят на искусственное вскармливание и специальную диету, и он растет абсолютно здоровым. По словам Исаева, с точки зрения экономики и здравоохранения, выявление таких заболеваний наиболее выгодно государству: лечение, проведенное вовремя, поможет сэкономить бюджет.

Впрочем, Исаев признает, что, несмотря на все усилия науки, все равно будет рождаться какой-то процент детей с наследственными заболеваниями. “Ученые не смогут полностью предугадать изменения в генах, и не всегда диагностика поможет выявить наследственные заболевания”, – отмечает эксперт.

Рожать или аборт

Пока речь идет о генетическом скрининге родителей, планирующих беременность. Однако, есть еще один подход – одновременно дающий более точные результаты и вызывающий больше этических вопросов.

Пара может попробовать забеременеть и сделать генетический анализ уже для плода. Если выяснится, что у плода есть неизлечимые наследственные заболевания, то, по выражению Исаева, “родители осмысленно принимают решение рожать ребенка или же прерывать беременность”.

Как напоминает Ильинский, в этой ситуации можно сделать аборт по медицинским показаниям. “Это тоже один из вариантов профилактики рождения ребенка с патологией.

Абортирование в этом плане рассматривается в контексте последующего зачатия здорового ребенка”, – утверждает представитель “Генотека”.

Этическая сторона вопроса

Валерий Ильинский из “Генотека” убежден, что ДНК-тестирование родителей перед зачатием нельзя рассматривать как вариант евгеники.

“У нас чисто медицинский проект, поскольку он направлен не на улучшение физических качеств человека, а на то, чтобы все люди были здоровы”, – подчеркивает он. “Вопрос с этикой не стоит слишком остро, поскольку речь идет о здоровье людей.

Все, что улучшает качество физической жизни и не вредит другим людям, как правило, в обществе воспринимается как этичный метод”, – говорит Исаев.

Однако Руслан Ткаченко считает, что сама формулировка о снижении числа рождающихся в России инвалидов звучит спорно и созвучна фашистским идеям.

Кроме того, он предупреждает об опасности дальнейшего развития идей с генетическим скринингом, когда массово тестировать будут не родителей, а эмбрионы.

“Тестирование не должно стать стимулом для всплеска числа абортов – причем не факт, что дети точно бы родились с тяжелыми отклонениями. После того как в медицину были внедрены скрининги во время беременности, число абортов увеличилось”, – говорит Ткаченко.

Протоиерей Алексей Уминский обращает внимание на то, что ДНК-тестирование родителей ставит их перед сложным морально-нравственным выбором: что делать с результатами теста. Еще хуже, если принятие непростого решения когда-нибудь захочет взять на себя государство.

“Исключить право на рождение инвалида – это довольно сложный нравственно-этический выбор. Потому что инвалиды – они люди, – говорит священнослужитель. – Они существуют в том числе и для того, чтобы люди оставались людьми.

Сам принцип, что право на жизнь имеют только здоровые и сильные, в конечном счете, сводится к фашистской теории”.

Экономия на инвалидах

Медицинские компании утверждают, что в анализе ДНК родителей заинтересовано государство. Как рассказал Валерий Ильинский, сооснователь компании “Генотек”, ДНК-тестирование родителей даст возможность сэкономить бюджет.

“Согласно региональным бюджетам, сейчас лекарственное обеспечение одного ребенка с инвалидностью обходится государству ежегодно в среднем 2,5 млн руб.”, – говорит Ильинский (подтверждения из официальных источников этим данным нет. – Прим. Rus2Web). “Нерождение ребенка с патологией даст возможность государству сэкономить.

Это может быть одной из мер профилактики, которые использует государство, чтобы снизить количество людей, лечение которых оно оплачивает”, – говорит представитель “Генотека”.

По словам Ильинского, на данный момент обсуждается внедрение экспериментальной программы ДНК-тестирования в десяти российских регионах в 2017 году: для некоторых семей тесты будет оплачивать государство. При этом о масштабировании на территории всей России речь пока не идет.

Кто именно сможет сделать ДНК-тестирование, еще не решено, но пока, по мнению Ильинского, стоит сфокусироваться на эффективной диагностике людей и семей, у которых уже проявилась наследственная патология.

“Основной смысл нашей программы – позволить семьям, где уже есть ребенок-инвалид с наследственным генетическим заболеванием, уверенно и безопасно родить последующих детей здоровыми”, – говорит он.

Между тем Руслан Ткаченко из Института демографического развития и репродуктивного потенциала напоминает, что если посмотреть на число реальных инвалидов, которые рождаются из-за того, что у родителей совпали генные мутации, то их единицы.

“Генетические заболевания – это доли процента на фоне инвалидностей, вызванных другими проблемами, например, из-за неправильной беременности, – говорит Ткаченко. – Поэтому говорить, что государство может сильно сэкономить, контролируя рождаемость инвалидов, нельзя.

Кроме того, если учесть, что ЭКО у нас делают за счет государства при медицинских показаниях, и суммировать все затраты на ДНК-тестирование, то вряд ли внедрение такого анализа поможет государству сэкономить”.

С точки зрения Ткаченко, попытка продвигать ДНК-тестирование как эффективный способ сокращения трат из бюджета – это желание медицинских компаний сделать себе рекламу, продемонстрировать, что такие тесты необходимы государству, и получить госфинансирование.

“Это напоминает попытку стартапов раскрутить услугу, которая будет приносить доход.

Однако если бы у таких компаний были реально хорошие результаты, они бы имели более массовый спрос среди населения, а клиники, которые давно на рынке, внесли бы в свой прейскурант подобное тестирование”, – убежден эксперт.

Мнения:

Лида Мониава, заместитель директора детского хосписа “Дом с маяком”:

– Я думаю, что у родителей должен быть выбор. ДНК-тестирование при планировании беременности даст родителям возможность сознательно принять решение – готовы ли они ухаживать за больным ребенком.

Я знаю много родителей, у которых в семье родились дети с неизлечимыми заболеваниями. Они по своему опыту знают, что такое ухаживать за тяжелобольным ребенком.

И они имеют право как захотеть родить еще одного ребенка с таким заболеванием, так и отказаться от этого шага.

Однако не стоит забывать, что, во-первых, подобные тесты на выявление потенциальных патологий и генетических заболеваний, как при планировании беременности, так и при стандартных скринингах во время беременности, достаточно часто ошибаются. А во-вторых, даже если ребенок – инвалид, у вас все равно может быть с ним хорошая и счастливая жизнь. И лично я против подхода – давайте убивать детей, потому что они инвалиды.

Протоиерей Алексий Уминский:

– Вопрос, рожать ребенка с неизлечимым генетическим заболеванием или нет, – это тяжелый нравственный вопрос. Выбор в этом случае всегда за родителями. Я не думаю, что кто-то со стороны – даже священник – может вмешиваться в область родительских отношений и говорить: забудьте про детей или, наоборот, ничего не предпринимайте.

Главный принцип со стороны священника, как и со стороны врача – не навреди. Если решение родителей не связано с абортом или уничтожением эмбрионов, которые Церковь рассматривает как уже начавшуюся жизнь, то это полностью дело родителей.

Либо отказаться от возможности иметь детей, либо воспользоваться процедурой ЭКО, либо усыновить ребенка.

Источник: https://www.svoboda.org/a/27989785.html

Прегравидарная подготовка

Наследственность и планирование ребенка

06′17
Июл

Термин «прегравидарная» происходит от латинского “gravida” беременность, то есть прегравидарная подготовка – это подготовка к беременности.

Если еще пару лет назад врачи-гинекологи говорили о том, что в женскую консультацию в основном обращаются женщины с незапланированной беременностью, то сейчас появляется новая тенденция — к осознанному и ответственному родительству, когда ребенок не просто желанный, но к его рождению тщательно готовятся оба супруга.

К счастью, будущие мамы и папы стали понимать, что избежать проблем с вынашиванием беременности, снизить риск возникновения генетических заболеваний или врожденных пороков развития ребенка можно благодаря прегравидарной подготовке. Врачи рекомендуют начинать готовиться к зачатию не меньше чем за шесть месяцев.

При планировании беременности обычно женщины обращаются к акушеру-гинекологу, а мужчины к урологу-андрологу. Эти специалисты проводят обследование с целью оценки состояния репродуктивной системы пары (насколько супружеская пара готова к зачатию ребёнка), рассказывают какие анализы необходимо сдавать.

Анализы при прегравидарной подготовке

Следующий шаг при планировании беременности это сдача анализов, которые Вам назначит врач. Это касается как женщины, так и мужчины. Результаты анализов покажут состояние здоровья, наличие хронических заболеваний у супругов и насколько организм женщины готов к беременности.

Многие процедуры нельзя проводить во время беременности, поэтому необходимо пройти все обследования и, если возможно, лечение до начала беременности. Полный список анализов Вам сможет сказать только врач исходя из истории болезней и состояния здоровья пары в целом.

Но есть стандартные процедуры, например, сдача крови на общий и биохимический анализ, определение резус-фактора будущих родителей.

Многие женщины сталкиваются с проблемой резус-конфликта непосредственно во время беременности, к сожалению такая ситуация может привести к выкидышу.

Пара обязательно должна пройти анализ на ВИЧ, гепатит B и С. Эти тяжелые заболевания могут передаться плоду, поэтому если кто-то из родителей уже болен, врач должен знать об этом и тогда риск инфицирования малыша можно снизить практически до нуля.
До беременности важно определить гормональный статус будущей мамы, а будущему отцу рекомендуют сдать спермограмму.

Консультация врача-генетика

Кроме этого будущим родителям необходимо пройти обязательную консультацию у врача-генетика. К сожалению, не все супружеские пары знают про это, а ведь именно врач-генетик оценивает риски рождения в семье ребенка с патологией и может рекомендовать генетические исследования для снижения существующего риска.

Первичная консультация обычно проходит с двумя супругами одновременно, обсуждаются вопросы хронических заболеваний, наличие генетических заболеваний в семье супругов.

Встреча с генетиком необходима всем, но есть особые группы риска:• один из супругов или оба страдают хроническими заболеваниями (особенно наследственными)• в роду у мужа и/или жены были случаи генетических заболеваний или пороки развития• будущая мама принимала лекарственные средства способные вызывать мутации в генах• в семье уже есть ребенок с генетическими заболеваниями

• один из супругов имеет дело с вредным производством

К сожалению, не все знают истории болезней своих родственников, не у всех есть возможность посетить генетика и получить от него необходимые рекомендации, поэтому для снижения риска рождения ребенка с генетическими заболеваниями в лаборатории Genetico совместно с ведущими врачами-генетиками разработана панель “Подготовка к беременности — расширенная панель” . Это исследование генотипа будущих родителей и позволяет выявить у супругов скрытое носительство мутаций в генах наиболее частых и тяжелых наследственных заболеваний.

Обследование рекомендуется пройти каждой паре при планировании беременности: больной ребенок может родиться, даже если родители и все их кровные родственники здоровы. В случае выявления высокого риска рождения ребенка с наследственным заболеванием, специалисты Genetico могут предложить методы профилактики (преимплантационную или пренатальную генетическую диагностику).

Преимущества тестирования “Подготовка к беременности”

Прицельное исследование
Исследование проводится по мутациям, ответственным за развитие 23 заболеваний, которые чаще всего встречаются у жителей России.

Анализ показывает вероятность рождения ребенка с генетическими заболеваниями, которые сильно влияют на физическое и психическое развитие, продолжительность жизни ребенка, а также могут привести к ранней инвалидизации и смерти ребенка.

Доступная стоимость
На сегодняшний день известно более 6000 различных наследственных заболеваний. Исследовать генотип по всем существующим патологиям было бы слишком долго и дорого. Чтобы анализ был результативным и доступным по цене, исследуются мутации, приводящие к часто встречающимся и тяжелым по своей клинической форме заболеваниям.

Возможность зачать здорового ребенка
Если родители заранее узнают о рисках рождения ребенка с генетическими заболеваниями, при планировании беременности они совместно с врачом смогут предпринять профилактические меры. Например, провести процедуру ЭКО и преимплантационную генетическую диагностику эмбриона до его переноса в матку.

Возможность пройти в любой точке России
Возможность сдать анализ есть у жителей любого уголка России и стран зарубежья. Необходимо только обратиться к нам по телефону, и наш консультант подскажет ближайшую к вам клинику-партнёр Genetico.

По результатам исследования семья консультируется с врачом-генетиком медико-генетической службы Genetico или со своим лечащим врачом и решает, как планировать беременность.

Рекомендации врача для подготовки к беременности

После прохождения всех анализов врач сможет дать рекомендации для зачатия здорового ребенка. Иногда будущим родителям советуют скорректировать образ жизни или назначают необходимое лечение.

Главные вопросы, на которые сможет ответить врач:

1. Сможете Вы зачать ребенка естественным путем;2. Возникнут ли проблемы с вынашиванием ребенка;

3. Выявить риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями.

Определение дней для зачатия

Когда все анализы пройдены, результаты получены и врач говорит паре — «Вы готовы стать родителями», начинается последний этап в подготовке к беременности — определение дней, которые подходят для зачатия, то есть определения момента овуляции.

Для этого существует множество методов: календарный, измерение базальной температуры и использование теста. Все эти методы просты и доступны, но они не дают сто процентной точности. Достоверно определить момент овуляции, можно только пройдя УЗИ.

Общие рекомендации во время подготовки к беременности

Как только пара поняла, что готова к рождению малыша, кроме медицинской подготовки будущие родители должны задуматься и об образе жизни. Рекомендации врачей можно свести к нескольким основным правилам:1.

Полный отказ от сигарет и алкоголя2. Правильное и сбалансированное питание3. Умеренные спортивные нагрузки 2 — 3 раза в неделю4. Прогулки на свежем воздухе5. Снижение уровня стресса

6.

Профилактика респираторно-вирусных инфекций

Психологическая подготовка к беременности

Многие пары, задумываясь о рождении малыша, загораются этой идеей на столько, что когда тест не показывает две полоски, для семьи это становится трагедией. Многие семейные пары пытаются спланировать даже месяц и день зачатия, но упускают момент, что овуляция не происходит каждый месяц. У каждой здоровой женщины 1 — 2 цикла в год проходят без овуляции.

Врачи установили, что беременность у здоровой пары обычно наступает в течение одного года. Стресс и психологическое напряжение только отдаляет долгожданную встречу с малышом. Лучше всего, когда будущие родители спокойно и ответственно подходят к появлению нового члена семьи.

Правильное отношение позволяет сохранить и укрепить брак и тогда малыш родится не только здоровым, но и в атмосфере любви.

Не стоит бояться идти к врачу. Помните, что проблему проще предупредить, чем потом её решать, тем более, если это касается здоровья будущих детей. Многих трудностей можно избежать, если до беременности пройти необходимые обследования, сдать все необходимые анализы, в том числе генетические и своевременно начать лечение.

Источник: https://genetico.ru/stati/pregravidarnaya-podgotovka-k-beremennosti.html

Для родителей
Добавить комментарий