Неонатальный скрининг

Содержание
  1. Лаборатория неонатального скрининга
  2. Почему каждый новорождённый должен проходить скрининг?
  3. Если в семье нет таких заболеваний, нужно ли проводить скрининг?
  4. Как можно узнать о результатах скрининга?
  5. Почему некоторым детям требуется повторное тестирование (ретест)?
  6. Что нужно делать, если ребёнку поставлен диагноз наследственного заболевания?
  7. Неонатальный скрининг | ДГП 91 | Детская городская поликлиника № 91
  8. Неонатальный скрининг – БУ
  9. Неонатальный скрининг новорожденных: анализ, который спасает здоровье и жизнь
  10. Какие заболевания можно выявить при помощи неонатального скрининга?
  11. Зачем проводится массовый неонатальный скрининг у новорожденных?
  12. Как проводится неонатальный скрининг?
  13. Почему детям с наследственными заболеваниями нужно наблюдаться именно в этом Центре?
  14. Почему образцы крови на неонатальный скрининг анализируются только в одном месте в Москве?
  15. Может ли получиться так, что результаты скрининга окажутся положительными, но мы об этом не узнаем?
  16. Почему не нужно отказываться от неонатального скрининга?
  17. А если у ребенка наследственное заболевание, но оно не выявляется посредством массового неонатального скрининга?
  18. Если в семье родился ребенок с наследственным заболеванием – что делать дальше? Есть ли шанс родить здорового малыша?
  19. Генетический скрининг новорождённых
  20. Неонатальный скрининг новорожденных

Лаборатория неонатального скрининга

Неонатальный скрининг

Скрининг новорождённых – это массовое обследование всех родившихся детей с помощью специальных лабораторных тестов для выявления некоторых тяжёлых наследственных болезней до появления клинических симптомов.

С 1995 года лаборатория неонатального скрининга проводит обследование новорожденных на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, а с 2006 года в рамках Национального проекта «Здоровье» – на муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию.

На первом этапе скрининга на 4-5 день жизни у новорождённого перед выпиской из роддома или по месту жительства берётся несколько капель крови из пятки на бланк особой фильтровальной бумаги и отправляет в лабораторию неонатального скрининга МГК для тестирования.

Лабораторное исследование помогает определить, здоров ли ребёнок или он относится к группе риска по определённым наследственным заболеваниям.

В последнем случае требуется провести дополнительные лабораторные исследования для того, чтобы исключить или подтвердить наличие болезни.

Почему каждый новорождённый должен проходить скрининг?

Скрининг новорождённых важен, потому что большинство тестируемых заболеваний никак не проявляются при рождении и даже в течение первых месяцев жизни. Ребёнок выглядит здоровым, хотя имеет наследственный дефект. Но со временем появляются необратимые симптомы болезни, такие как умственная отсталость, нарушение роста и развития, поражение лёгких, сердца, слепота и даже смерть.

Если в семье нет таких заболеваний, нужно ли проводить скрининг?

У родителей, которые здоровы сами, уже имеют здоровых детей и родственников, могут появиться дети с наследственными заболеваниями в силу определённых генетических закономерностей.

Раннее обнаружение заболевания и незамедлительно начатое лечение на доклинической стадии болезни даст возможность предотвратить развитие заболевания, или, по крайней мере, избежать многих серьёзных осложнений.

За время проведения скрининга нашей лабораторией обследовано около 650 тыс. новорожденных. Выявлено 349 детей с наследственными болезнями обмена. Охват скринингом составляет 99,5% новорождённых.

Уважаемые родители!

Пожалуйста, проследите, чтобы у Вашего малыша была взята кровь на наследственные заболевания на 4-5-ый день после рождения!

Как можно узнать о результатах скрининга?

Если результаты анализов Вашего ребёнка не имеют отклонений от нормы, то они никуда не сообщаются и не выдаются! Родители узнают о результатах тестирования своего ребёнка только в том случае, если возникнут проблемы (отклонение от нормы биохимических показателей). В этом случае участковый врач-педиатр сообщит о необходимости повторить анализ или получить консультацию врача-генетика.

Почему некоторым детям требуется повторное тестирование (ретест)?

Повторное обследование проводится в случаях, если первый результат показал отклонение биохимических показателей от нормы. Это означает, что ребёнок относится к группе риска по одному из заболеваний.

Ретест необходим для перепроверки первого результата скрининга. Если повторный анализ покажет нормальные результаты, то это будет означать, что первый тест был ложноположительным, и ребёнок оказался здоровым.

Если и повторный анализ окажется положительным, то это значит, что ребёнок может заболеть. Врач-генетик после подтверждения результатов скрининга вызовет семью для того, чтобы провести дополнительные методы обследования (если таковые требуются!) или сообщить о поставленном диагнозе и направить к узким специалистам, которые назначат адекватное лечение и дальше будут наблюдать ребёнка.

Что нужно делать, если ребёнку поставлен диагноз наследственного заболевания?

одители больного ребёнка должны сделать всё от них зависящее, чтобы ребёнок как можно раньше начал получать лечение и строго соблюдать все назначения, сделанные врачом.

Обычно лечение является длительным, в течение многих лет, при этом часто возникают проблемы и трудности, например, связанные с отказом ребёнка от приёма лекарств или диетического питания.

Однако родители должны понимать, что это является единственной возможностью вырастить ребёнка здоровым.

ВНИМАНИЕ! ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ВРАЧЕЙ!

При несоблюдении следующих рекомендаций лабораторное отделение МГК не гарантирует качество выполняемых анализов.

Обратите внимание на правила оформления образца

На бланк записывают следующие сведения о ребёнке: ФИО матери и ФИО ребёнка, дата рождения, дата взятия крови, подробный адрес (место жительства и прописки, т.е.

указать адрес, по которому можно вызвать ребёнка на приём к врачу в случае положительного анализа), ребёнок доношенный/недоношенный, срок гестации, вес ребёнка, телефон матери, название мед.

учреждения и фамилия осуществившего взятие крови, дополнительные сведения о ребёнке: недоношенность, тяжелое состояние, искусственное вскармливание, перенесенное переливание крови или гемодиализ, др. Надписи на бланке должны быть выполнены ручной чётко и разборчиво.

Бланк является документом, и заполняющий отвечает за правильность взятия и достоверность указанных на бланке сведений.

Анализы крови, взятые с нарушениями, считаются непригодными для исследования, не обследуются и подлежат повторному взятию.

О взятии крови для неонатального скрининга делают специальную пометку в карте ребёнка. У детей, у которых кровь не была взята в роддоме, берут кровь в поликлинике по месту жительства.

Обо всех случаях невыполнения приказа по проведению скрининга новорожденных на наследственные заболевания будет сообщено в Министерство Здравоохранения.

Забор крови новорождённого
  • Образец следует забирать на 4-й день после рождения (на 7-й день у недоношенных).
  • Заштрихованная область, где рекомендуется взятие образца, является наиболее безопасной для новорожденного.
  • Пятку предварительно необходимо вымыть, обработать 70% спиртом и высушить (недопустимо попадание мекония!).
  • Прокол выполняется стерильным ланцетом (перо 0,8 мм, глубина прокола 2,0 мм). Ланцет идеален для забора крови из пятки у младенцев и из пальца у взрослых. Ультратонкое перо позволяет собрать необходимый объём крови и способствует быстрому заживлению места прокола.
  • Приложите ланцет к месту прокола и нажмите на кнопку. При нажатии игла автоматически сделает прокол.
  • Не прокалывать глубже чем на 2,0 мм
  • Первую каплю убрать с помощью стерильной ватки.
  • Мягко надавливать до формирования большой капли.
  • Бланк пропитывают одной большой каплей крови (однократно!), не касаясь бланком пятки.
  • Заполнить все кружки по контуру.

Хранение и транспортировка бланка

  • Бланк следует высушивать при комнатной температуре в течение 2-3 часов
  • Не накладывать друг на друга без защитной (пергаментной) бумаги
  • Защищать от прямого попадания солнечных лучей
  • Не нагревать образцы

Перед отправкой бланк проверяется на качество забора крови и правильность заполнения ответственным лицом.Во избежание загрязнения тест-бланки укладываются в чистый конверт. Если бланков много, то они перекладываются чистой бумагой.Транспортировка производится с соблюдением температурного режима (+2 – +8 С) в сумке-холодильникеДоставить образцы в лабораторию строго в течение 3-х дней (не позднее 7-ого дня жизни ребёнка)!

Нормативная база МГК

PDF-документ

Часто задаваемые вопросы

Источник: http://permkdkb.ru/otdelenia/baumana-22/mgk-main/laboratoriya-neonatalnogo-skrininga

Неонатальный скрининг | ДГП 91 | Детская городская поликлиника № 91

Неонатальный скрининг

Сразу после рождения у ребенка могут отсутствовать клинические симптомы генетического заболевания. Однако с возрастом клинические симптомы могут нарастать, привести к критической ситуации, тяжелому заболеванию и даже смерти.

Для раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний проводится неонатальный скрининг.

Неонатальный скрининг – это проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию).

Когда проводят скрининг новорожденных? Неонатальный скрининг проводят на: – 4 день жизни у доношенного ребенка;

– 7 день жизни у недоношенного ребенка.

Где проводят скрининг новорожденных? Забор крови проводится в роддоме. При этом в выписке, врач неонатолог ставит отметку «Неонатальный скрининг взят».

Если по каким – либо причинам скрининг не проводился, то его проводят в поликлинике по месту жительства.

Как проводят скрининг новорожденных? Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления. Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки из пятки новорожденного.

Перед забором образца крови пятку новорожденного ребенка необходимо вымыть, протереть стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом, затем смокнуть сухой стерильной салфеткой. Прокол пятки новорожденного ребенка осуществляется одноразовым скарификатором, первая капля крови снимается стерильным сухим тампоном.

Для накопления второй капли крови, осуществляют мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка. Тест-бланк прикладывается перпендикулярно и пропитывается кровью полностью и насквозь в соответствии с указанными на тест-бланке размерами круга. Вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка.

Исследование образцов крови проводится в Медико-генетическом отделении (Московский центр неонатального скрининга).

С 2006 года в России по приказу Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 № 185 “О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания” проводят неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: Врожденный гипотиреоз. 1. Фенилкетонурия. 2. Муковисцидоз. 3. Галактоземия. 4. Андреногенитальный синдром.

5. Врожденный гипотиреоз.

Врожденный гипотиреоз – болезнь, при которой проявляется недостаточность щитовидной железы, поэтому физическое и психическое состояние ребенка не развивается. Своевременное гормональное лечение предотвратит болезнь и приведет к полному развитию и восстановлению малыша. Доза гормона подбирается индивидуально.

Фенилкетонури́я — редкое наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина.

Заболевание связано с серьезными умственными и неврологическими нарушениями. При обнаружении заболевания, врач назначает длительную диету для восстановления и нормального развития молодого организма.

Диета подбирается индивидуально.

Муковисцидоз (другое название – кистозный фиброз) – это распространенное генетическое заболевание, которое передается только по наследству.

Его специфической особенностью является образование вязкой слизи во всем организме, в результате чего в первую очередь нарушается функционирование органов, покрытых слизистой оболочкой: пищеварительной системы, легких и других жизненно важных органов.

Чаще всего заболевание проявляется в младенчестве и требует слаженного взаимодействия семьи и врачей специалистов для того, чтобы обеспечить ребенку своевременное, а значит, результативное лечение.

Галактоземия – причина, которая возникает при вскармливании молоком или молочными продуктами, при этом поражаются внутренние органы (нервная система, печень). Соблюдая указания врача, лечение и безмолочная диета помогут избежать последствий.

Адреногенитальный синдром – повышенная выработка гормонов андрогенов надпочечниками. Если не лечить, то у детей быстро развивается половая система, а общий рост останавливается, в будущем – человек бесплоден. Применение необходимых гормональных препаратов восстанавливает развитие и снимает признаки проявления болезни.

В 2015 году приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 12.03.

2015 № 183 «О совершенствовании деятельности медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы по проведению массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (неонатального скрининга)» создано Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга).

Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга) находится на базе ГБУЗ “Морозовская ДГКБ ДЗМ”.

В отделении осуществляется: – проведение исследование образцов крови; – повторный забор крови для проведения подтверждающей диагностики; – госпитализация новорожденных детей с подозрением на адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз (до или после получения результатов скрининга) в профильное отделение; – динамическое (диспансерное наблюдение) в амбулаторных условиях; – проведение консультаций врачами специалистами;

– выписка лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания. 

Источник: http://xn--91-glcd0d.xn--80adxhks/paczientam/neonatalnyij-skrining.html

Неонатальный скрининг – БУ

Неонатальный скрининг
Подробности Обновлено 25.06.2016

Неонатальный скрининг – массовое обследование новорожденных детей. Это один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний обмена веществ.

Данный вид обследования позволяет обеспечить заранее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие их тяжелых проявлений, ведущих к инвалидизации.

Начинается обследование в родильном доме: у каждого новорожденного берется капелька крови из пятки на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения исследования.

Пять заболеваний

В соответствии с международными рекомендациями, в России на протяжении 15 лет проводится массовое обследование новорожденных на такие заболевания, как фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз. В нашем округе такие исследования выполняются с 1999 года. Так что сказать, что неонатальный скрининг – совершенно новая методика, нельзя.

Просто в рамках реализации приоритетного национального проекта он расширен. С 2006 года внедрена диагностика таких заболеваний, как адреногенитальныи синдром, галактоземия и муковисцидоз. Проведение обследования позволяет выявить указанные заболевания в первые дни жизни и начать лечение.

Благоприятный прогноз здоровья ребенка возможен только в том случае, если адекватное лечение начато в первые месяцы жизни.

1. Фенилкетонурия

– при этом заболевании отсутствует или снижена степень активности фермента, который в норме расщепляет аминокислоту фенилаланин. Эта аминокислота содержится в подавляющем большинстве видов белковой пищи.

Без лечения фенилаланин накапливается в крови, что приводит к повреждению мозга, судорогам, умственной отсталости.

Такие симптомы могут быть предупреждены благодаря раннему назначению специального диетического лечения.

2. Врожденный гипотиреоз

– это клинический синдром, при котором снижена или полностью отсутствует функция щитовидной железы.

Для врожденно¬го гипотиреоза характерны вялость, сонливость, плохая прибавка массы тела, пупочная грыжа, задержка физического и полового развития, затянувшаяся желтуха.

В течение первых 3-х месяцев жизни появляются неспецифические симптомы: сниженный аппетит, затруднение при глотании, метеоризм, сухость кожи, низкий голос, большой язык, затруднение носового дыхания.

3. Муковисцидоз

– это заболевание, при котором изменяется обмен веществ, особенно хлора, что приводит к загустению секретов всех желез. Страдают легкие, поджелудочная железа, кишечник, желчный пузырь. Как правило, сначала (в первом полугодии жизни) появляются проблемы с поджелудочной железой.

Малыш плохо прибавляет в весе, страдает от болей в животе. Но главным показателем является зловонный, вязкий и блестящий стул Он появляется из-за недостатка ферментов, участвующих в переваривании жиров.

Потовые железы при муковисцидозе вырабатывают очень едкий пот, содержащий большую концентрацию солей. У всех людей в бронхах вырабатывается секрет. Он очищает слизистую и противостоит бактериям.

При муковисцидозе этот секрет очень густой, он закупоривает просвет маленьких бронхов и плохо справляется с инфекцией. Все это способствует тому, что ребенок часто болеет бронхитами и пневмониями.

4. Адреногенитальный синдром

– это дефект эндокринной системы. Это нарушение коры надпочечников начинается внутриутробно, почти одновременно с началом их функционирования как эндокринной железы. При адреногенитальном синдроме характерна вирилизация наружных половых органов: увеличение клитора, слияние больших половых губ. При рождении ребенка женского пола его могут принять за мальчика.

5. Галактоземия

– генетическое заболевание, связанное с нарушением углеводного обмена. Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, судорогами, гипотонией мышц, рвотой.

В дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Тяжелые формы заболевания заканчиваются летально еще в первые месяцы жизни.

При затяжном течении могут проявиться явления хронической недостаточности печени или поражения центральной нервной системы. (Несмотря на экзотические названия, эти врожденные заболевания довольно распространены.

Кроме того, при выборе заболеваний для массового обследования учитывались их тяжесть, простота и достоверность применяемых методов диагностики, наличие доступных и эффективных средств лечения, а главное – понимание актуальности данной проблемы на государственном уровне.

Массовое обследование новорожденных на практике

Кровь у новорожденных берется из пятки на 4-й день жизни на специальные бумажные тест-бланки. В каждом родильном доме назначается ответственное лицо -заведующий отделением или врач-неонатолог. Этот человек обеспечивает взятие и доставку крови для обследования в медико-генетическую консультацию.

В течение трех дней тест-бланки должны быть отправлены в консультацию, где в кратчайшие сроки будут проведены исследования. В случае выписки ребенка из роддома до четвертого дня жизни забор крови проводится медицинскими работниками детских стационаров и поликлиник.

При обнаружении в крови маркера заболевания родители с ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение.

При выявлении данных заболеваний лечение и диспансерное наблюдение проводится врачами-генетиками Окружной медико-генетической консультации г. Сургута и узкими специалистами по месту жительства.

Неонатальный скрининг – эффективная профилактика наследственных заболеваний. Благоприятный прогноз возможен только при раннем (в первые дни жизни) выявлении этих заболеваний. Обследовать каждого новорожденного, предотвратить заболевание, если нужно, начать лечение как можно раньше, чтобы не довести ребенка до инвалидизации, – задача номер один для медицинских работников

Источник: https://www.surgp2.ru/patients/natsionalnyj-proekt-zdorove/neonatalnyj-skrining

Неонатальный скрининг новорожденных: анализ, который спасает здоровье и жизнь

Неонатальный скрининг

Согласно приказу Минздравсоцразвития РФ №185 от 22 марта 2006 года, каждый новорожденный в России проходит неонатальный скрининг – обследование на пять наиболее распространенных наследственных заболеваний. Все они представляют серьезную угрозу для здоровья детей, поэтому ранняя диагностика и своевременно назначенное лечение позволяют каждой семье заболевшего малыша гораздо легче справиться с недугом.

Ежегодно в Москве проходит более 140 тысяч родов, и у каждого малыша забирают анализ на неонатальный скрининг. Исследование проводится в Центре неонатального скрининга при Морозовской детской больнице.

Если у ребенка все в порядке – вы даже не вспомните о том, что проходили этот тест. Важно, что те семьи, где заболевание у малыша выявлено, могут быстро получить помощь и сохранить здоровье ребенка.

Какие заболевания можно выявить при помощи неонатального скрининга?

Муковисцидоз. Одно из самых распространенных в мире наследственных заболеваний, в основе его лежит изменение в гене. Это мультисистемное заболевание поражает дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, печень, экзокринные железы.

В России с муковисцидозом рождается в среднем один ребенок на восемь тысяч. При раннем выявлении заболевания значительно снижается риск осложнений заболевания, инвалидизации ребенка, возрастает продолжительность жизни.

С ним можно расти, развиваться и вести полноценную жизнь.

Галактоземия. В основе этого заболевания лежит наследственное нарушение обмена углеводов. При галактоземии у ребенка в организме постепенно накапливаются токсические метаболиты, которые приводят к тяжелой интоксикации. Ребенок с таким заболеванием должен как можно раньше начать получать специализированное лечение.

Адреногенитальный синдром. Группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Проявляется по-разному, в особо тяжелых случаях – в виде нарушения водно-солевого баланса, полиорганной недостаточности.

Врожденный гипотиреоз. Группа заболеваний щитовидной железы. Раннее выявление этого заболевания позволяет избежать тяжелой умственной неполноценности, задержки физического развития.

Выявить заболевание до проявления клинических симптомов возможно только при проведении неонатального скрининга.

Если болезнь вовремя распознать и начать лечить, врачи дают благоприятный прогноз относительно дальнейшего развития ребенка.

Фенилкетонурия. Наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в частности фенилаланина. Без своевременного лечения может привести к тяжелому поражению ЦНС – но, к счастью, при своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать.

Зачем проводится массовый неонатальный скрининг у новорожденных?

Центр неонатального скрининга есть в каждом регионе России. Центр для московского региона действует на базе Морозовской детской больницы, согласно приказу №183 Департамента здравоохранения Москвы от 12 марта 2015 года. 

Основные задачи Центра:

1)      Как можно скорее выявить наличие у детей наиболее распространенных наследственных заболеваний;

2)      Проводить лечение и диспансерное наблюдение детей с наследственными заболеваниями, выявляемыми при неонатальном скрининге;

3)      Обследовать детей с подозрением на наследственные заболевания обмена, моногенную и хромосомную патологию;

4)      Консультировать семьи в рамках подготовки к беременности, во время беременности (оценка рисков развития заболеваний у плода), ведение взрослых пациентов с наследственной патологией обмена в рамках подготовки к беременности и во время беременности;

5)      Вести базу данных детей и взрослых с наследственными заболеваниями, отслеживать историю течения болезни, хранить и обрабатывать статистические данные по заболеванию.

За всеми этими мероприятиями стоит единая цель – не дать развиться клиническим проявлениям заболевания, не допустить ранней инвалидизации детей с диагностированными наследственными заболеваниями, максимально продлить их жизнь и сохранить ее качество.

Чтобы пройти скрининг, вам не нужно никуда ехать: кровь у ребенка возьмут прямо в родильном доме(поликлинике) спустя три дня после рождения. 

Как проводится неонатальный скрининг?

1.       Кровь на неонатальный скрининг собирается у всех новорожденных во всех роддомах Москвы, независимо от того, в каком регионе прописаны и проживают их матери. Также сдать кровь на неонатальный скрининг можно в районной поликлинике, в случае если:

А) ребенок родился не в родильном доме (например, в домашних родах);

Б) по какой-то причине скрининг не был сделан в роддоме.

2.       Анализ крови на скрининг у малыша берут по истечении трех полных суток с момента рождения. В бланке анализа указываются паспортные данные матери ребенка, ее адрес прописки и контактный номер телефона: все это необходимо для того, чтобы в случае сомнительного или положительного результата найти ребенка и как можно скорее предоставить ему необходимое лечение.

Все образцы крови из всех медицинских организаций поступают в лабораторию Морозовской больницы, в группу неонатального скрининга, где и проводится исследование. Обычно результаты бывают готовы в течение двух суток: учитывая объем анализов, можно смело заявить, что лаборатория работает очень оперативно.

Если признаков заболеваний не выявлено, результаты анализов хранятся в лаборатории и  не направляются ни в роддом, ни к родителям ребенка. Родители ребенка могут по собственному желанию запросить результаты скрининга, обратившись в Центр по телефону: +7 (495) 695-01-71

Чтобы забрать результаты анализов ребенка, необходимо предоставить паспорт матери.

Если выявлено повышение того или иного показателя, ребенку показан немедленный повторный анализ, который будет забран в роддоме (если ребенок еще не выписан домой), или в поликлинике, к которой ребенок прикреплен.

3.       Если и при повторном анализе (ретесте) у ребенка выявлено превышение определенных показателей, то все данные о ребенке передаются в медико-генетическое отделение Морозовской больницы. Сотрудники отделения вызывают семью на прием через первичное лечебно-профилактическое учреждение и приглашают их пройти уточняющую диагностику.

Если диагноз подтвердился, пациент с наследственным заболеванием будет наблюдаться у врача-специалиста в Морозовской больнице.

При этом он остается прикреплен к районной поликлинике для проведения рутинных мероприятий, но первичным звеном помощи по наследственному заболеванию для него остается наш Центр.

Здесь же ребенок получает льготные рецепты на необходимые ему медикаменты и лечебное питание.

Внимание! В любом возрасте ребенку следует приходить на прием в сопровождении законного представителя – одного из родителей или опекуна.

Для консультации в нашем центре потребуются следующие документы:

  • Полис ОМС,
  • Направление по форме 057/у – выдается в районной поликлинике и действует в течение 1 года;
  • Выписка от районного педиатра по форме 027 – обновляется каждый год.
  • Свидетельство о рождении\паспорт
  • Паспорт законного представителя ребенка


Почему детям с наследственными заболеваниями нужно наблюдаться именно в этом Центре?

Во-первых, это единственный региональный центр, оказывающий профильную медико-генетическую помощь по проведению неонатального скрининга и амбулаторному наблюдению детей с данной патологией.

Во-вторых, в нашем центре работают опытные врачи-генетики, которые на протяжении долгих лет ведут диспансерное наблюдение детей с различными наследственными заболеваниями. У нас накоплен богатый опыт по поддержанию здоровья пациентов.

В-третьих, пациенты, проходящие диспансерное наблюдение в Центре, получают здесь же необходимые специализированные продукты лечебного питания, лекарственные препараты по   льготным рецептам.

Частые вопросы родителей о неонатальном скрининге

Почему образцы крови на неонатальный скрининг анализируются только в одном месте в Москве?

Очень важно, чтобы все данные об обследованных детях с наследственными заболеваниями находились в едином Центре. При каждом “лишнем звене в цепи” маршрутизации пациентов есть риски потери информации: построенная в Москве система минимизирует эти риски. 

Может ли получиться так, что результаты скрининга окажутся положительными, но мы об этом не узнаем?

Как раз для того, чтобы не «потерять» ни одного ребенка с подозрением на наследственное заболевание, у нас ведется обширная база данных. А при малейшем подозрении на наличие заболевания мы вызываем семью на прием.

Но обратите внимание: согласно приказу, скрининг проводится не по месту прописки матери и ребенка, а по месту родов. Многие семьи из регионов планируют родить ребенка в Москве и после родов уезжают в свой регион.

А Это значит, что детей, у которых мы выявили наличие какого-то из пяти наследственных заболеваний, приходится разыскивать по разным регионам страны, чтобы они вовремя начали лечение  в своем региональном центре, уже по месту жительства.

Поэтому очень важно правильное оформление паспортной части образца.

Основной ориентир для нас – это бланк анализа, в котором указаны координаты матери. Мы вызываем пациента по указанным координатам. Естественно, если данные заполнены некорректно, мы рискуем «потерять из виду» потенциального больного.

Каждый родитель должен знать , что его ребенку проводили это исследование, поэтому сообщайте о себе достоверную информацию сотрудникам родильного дома, поликлиники

Почему не нужно отказываться от неонатального скрининга?

Неонатальный скрининг зачастую является единственным способом быстро  и своевременно выявить опасное заболевание. Подобная процедура проводится во всех странах мира и позволяет сохранить здоровье детей.

Откладывать проведение этого анализа нельзя. Исследование должно быть проведено в декретированные сроки.

Некоторые из пяти заболеваний могут проявить себя уже на седьмой-девятый день жизни ребенка и поставить его жизнь под угрозу.

Даже если у вас в семье никто никогда не болел перечисленными выше заболеваниями, пройти скрининг необходимо. Даже абсолютно здоровые родители могут быть носителями гена одного из данных заболевания, тогда высок риск передачи их малышу. Бывает, что родители узнают об этом только в тот момент, когда их новорожденный малыш проходит скрининг.

А если у ребенка наследственное заболевание, но оно не выявляется посредством массового неонатального скрининга?

В нашем центре наблюдаются дети и с другими орфанными заболеваниями, которые не выявляются при неонатальном скрининге. Часты случаи, когда симптомы болезни уже проявились, но они неспецифичны – тогда есть риск, что ребенок будет наблюдаться у узких специалистов и лечить только отдельные проявления заболевания (например, эпилепсию, гепатопатию и т.д.). Согласно Приказу №500 от 14.06.

2016г Департамента города Москвы “Об организации проведения селективного скрининга” всех детей в возрасте до 18 лет, из группы риска по наследственному заболеванию обмена (критерии отбора указаны) необходимо обследовать. Своевременная диагностика наследственного орфанного заболевания обмена позволяет вовремя начать специфическую терапию, снизить инвалидизацию, улучшить качество жизни пациентов.

Дети с подозрениями на различные наследственные заболевания могут быть направлены к нам врачом-педиатром или другим специалистом.

При помощи метода тандемной масс-спектрометрии мы подтвердим или исключим тяжелые наследственные заболевания обмена.

Те пациенты, у которых установлен диагноз, имеют возможность наблюдаться в нашем центре и проходят лечение, получая льготные рецепты на лекарственные средства и лечебное питание.

Но структура наследственной патологии весьма разнообразна. Помимо наследственных заболеваний обмена, о которых мы говорили, встречаются другие заболевания: моногенные синдромы, хромосомные заболевания. В этом случае главным координатором комплексного наблюдения становится врач-генетик.  

Если в семье родился ребенок с наследственным заболеванием – что делать дальше? Есть ли шанс родить здорового малыша?

Почти всегда в консультировании генетика нуждается не только ребенок, но и его родители-семья! При необходимости мы проводим медико-генетическое консультирование семьи, в которой родился ребенок с наследственной патологией, чтобы впоследствии они смогли спланировать рождение здорового ребенка. Для диагностики наследственных заболеваний мы используем разные методы: биохимические, цитогенетические, методы ДНК-диагностики. Это сложные исследования, которые проводят у нас опытные генетики. Вы можете обратиться к нам за консультацией и узнать все подробности по телефону:

+7 (495) 959-87-74,8(495)695-01-71 (регистратура)

Источник: http://navigator.mosgorzdrav.ru/columns/issledovaniya/neonatalnyy_skrining_novorozhdennykh_analiz_kotoryy_spasaet_zdorove_i_zhizn/

Генетический скрининг новорождённых

Неонатальный скрининг

Харви ЛЕВИ и Симон Альберс Genetic Screening of Newborns Harvey L. Levy and Simone Albers Genetic Service, Children's Hospital, and Department of Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts 02115; e-mail: Этот адрес электронной почты защищен от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

, Этот адрес электронной почты защищен от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра. Annu. Rev. Genomics Hum. Genet., 2000,01:139-177 Скрининг новорожденных на генетические заболевания существует уже более 40 лет.

Все началось в1962 г, когда Роберт Маккриди, директор Диагностической лаборатории в отделе здравоохранения штата Массачусеттс, США, совместно с Робертом Гатри , основателем скрининга новорожденных, организовали сбор бланков из фильтровальной бумаги с сухими пятнами крови (dry spots) от каждого новорожденного в штате Массачусеттс, и тестировали их на фенилкетонурию (ФКУ), используя разработанный Гатри бактериальный метод исследования фенилаланина (Фен) (52,102). В конце 1960-х гг, рутинное тестирование новорожденных на ФКУ было распространено почти на все штаты и некоторые страны Европы. В рамках многих программ было начато тестирование и на другие наследственные дефекты, такие как галактоземия, болезнь с запахом кленового сиропа, гомоцистинурия (89). В середине 1970-х гг к образцам крови по Гатри были адаптированы радиоиммунологический метод исследования тироксина (Т4) для диагностики врожденного гипотиреоза (34), а в настоящее время – исследование 17-гидроксипрогестерона для диагностики врожденной гиперплазии надпочечников, ферментативный анализ для определения дефицита биотинидазы(56), электрофорез гемоглобина для диагностики серповидно-клеточной анемии (42), иммунологический метод исследования для определения инфекционных заболевания, таких как врожденный токсоплазмоз (50) и ВИЧ (58).

Новая эра в неонатальном скрининге была открыта с появлением тандемной масс-спектрометрии (92), технологии, существенно улучшающей скрининг и расширяющей список скринируемых нарушений, поддающихся лечению и ранее не диагностируемых скрининг-программами. Далее возможность исследования ДНК в образцах крови по Гатри дало возможность молекулярного скринингаСкрининг широко распространился в мире, но единая программа для всей страны была принята только в Японии (124).Образцы крови по Гатри и Сузи получают из пятки (55), вены (85), венозных и артериальных катетеров, при этом уровень метаболитов меняется мало (100).

Важным является возраст детей в момент забора образцов. Еще 25 лет назад Хольтцман и соавт.,(63) показали низкий уровень фенилаланина (Фен) в рано взятых образцах крови у детей с ФКУ. Они считали, что дети с ФКУмогут быть пропущены из-за низкого уровня Фен в крови, взятой до 48 час жизни ребенка. МакКэйби и соавт.,(110) пришли к сходному заключению. Это заключение кажется сомнительным после того как было показано, что у детей с ФКУ уровень Фен повышается уже в первые 24 час жизни (30,116). Таким образом, это утверждение пересматривает и расширяет реальные возможности скрининга с взятием крови на 24 часу жизни (91). Снижение линии отбора образцов крови по уровню Фен (cutoff) кажется основой для скрининга ФКУ даже в ранние сроки жизни (71), что применимо и для других генетических нарушений (119,136).

Фенилкетонурия
Фенилкетонурия (ФКУ) представляет собой основную парадигму из всех генетических нарушений, подлежащих скринингу у новорожденных.

Она вызывается дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ), ведущим к накоплению Фен в крови и метаболитов Фен в моче (рис.1). В нелеченых случаях у больных развивается умственная отсталость и другие неврологические нарушения.

Средняя частота этого заболевания примерно 1:10000 живорожденных (155).

Степень дефицита ФАГ определяет степень гиперфенилаланинемии (ГФА). Нормальный уровень Фен в крови менее 120 ммол/л. Уровень Фен в крови 1200 микромолль/л или больше относится к классической ФКУ и ассоциируется с принципиально не определяемой активностью ФАГ.

Концентрация Фен от 600 до 1200 микромолль/л классифицируется как мягкая ФКУ, в то время как уровень от 180 до 600 микромолль/л указывает на не-ФКУ мягкую гиперфенилаланинемию (ГФА). Как мягкая ФКУ, так и мягкая ГФА ассоциируются с остаточной активностью ФАГ.

Ограничение Фен в диете требуется для нрмального или близкого к нормальному развития познавательных процесов при класссической и мягкой ФКУ, в то время как при мягкой ГФА диетарное лечение не требуется (189). Ген ФАГ клонирован и картирован на 12q24.1.

В локусе ФАГ описано более 400 мутаций (http://www.mcgill.ca/pahdb).

Генотип и биохимический фенотип тесно коррелируют: нуль-мутации ассоциируются с классической ФКУ, другие – с мягкой ФКУ или мягкой ГФА (52,73). В то же время, вариабильность в биохимическом фенотипе была обнаружена для целого ряда мутаций. Неонатальный скрининг начался с теста Гатри на ФКУ (55). До сих пор это наиболее распротсраненный метод идентификации ФКУ в неонатальном скрининге, хотя в ряде программ он был замещен количественным флюорометрическим методом, более чувствительным (31). В настоящее время все эти методы начинает замещать тандемная масс-спектрометрия. Это наиболее чувствительный и дающий меньше всего ложно-положительных тестов на ФКУ метод в первые 24 час жизни новорожденного (15). Средний IQ оптимально леченых детей сходен с таковым в общей популяции (167). В то же время даже рано начавшие лечение и хорошо контролируемые больные с ФКУ могут иметь минимальные знаки неврологической недостаточности. Наилучшие показатели развития достигаются тогда, когда диетарное лечение начато до 3 недель жизни, уровень Фен контролируется на уровне 120-360 микромолль/л(167), а диета продолжается в течение первых 10 лет (7,62), если не в течение всей жизни (152).

Дефекты птерина
Примерно 1-5% детей с идентифицированной ГФА в рамках неонатального скрининга имеют вторичную ГФА, связанную с недостаточностью тетрагидробиоптеринового (BH4) кофактора ФАГ в большей степени, чем с внутренним дефектом самой ФАГ (Рис.1). Различные дефекты метаболизма птерина на пути синтеза BH4 могут вести к его недостаточности.

Дифференциальная диагностика детей с недостаточностью BH4 от детей с ФКУ является критически важной, так как BH4 является также кофактором для двух других гидрокислаз ароматических аминокислот, – тирозиновой гидроксилазы и триптофановой гидроксилазы, требующихся для биосинтеза нейротрансмиттеров – допамина, норэпинефрина и серотонина.

При отсутствии соответствующего лечения недостаточность BH4 ведет к умственной отсталости и тяжелым неврологическим нарушениям. Лечение BH4 и заместительная терапия недосточности нейротрансмиттеров лучше, чем только диетарное лечение.

Определение птериновых метаболитов в моче является наиболее часто используемым методом дифференциации птериновых дефектов от ФКУ у детей, выявленных в рамках неонатального скрининга.

Другие случаи ГФА
Специфическое повышение уровня Фен в период новорожденности может быть транзиторным. Оно может ассоциироваться с недоношенностью, хотя в большей части случаев остается неясным. Вторичная ГФА, вызванная болезнями печени, наиболее заметная при тирозинемии 1 типа и галактоземии, также может выявляться неонатальным скринингом (31).

Врожденный гипотиреоз
Врожденный гипотиреоз (ВГ) – наиболее частое заболевание, выявляемое в рамках неонатального скрининга с наибольшей частотой примерно 1:4000 (28).

Свыше 90% детей с ВГ имеют первичный спорадический гипотиреоз, вызванный агенезией или эктопией щитовидной железы. В остальных случаях это врожденные дефекты биосинтеза тиреоидных гормонов, резистентность к тиреоидным гормонам (28,49), дефекты ТТГ (4) или ТТГ рецептора (5), а также тиреоидной пероксидазы (6). Ведущие клинические признаки нелеченного ВГ – задержка роста и психического развития, ведущая к умственной отсталости (49). Два подхода используются в неонатальном скрининге ВГ. Один – это первичный скрининг низкого уровня тироксина (Т4) с вторичным скринингом повышенного уровня ТТГ, что является результатом сниженной ингибиции ТТГ секреции низким уровнем тирксина. Другой подход – первичный скрининг высоких уровней ТТГ, часто со вторичным скринингом низких уровней Т4.Оба метода пригодны для выявления ВГ (49). Лечение ВГ заключается в заместительной терапии фармакологическими дозами тироксина. Раннее начало такого лечения оказывает большое влияние на развитие этих детей. До введения неонатального скрининга лечение часто не начинали ранее 3 месячного возраста, слишком поздно, чтобы предотвратить интеллектуальные нарушения (78). Со времени установления неонатального скрининга в 1970-х гг (34), интеллектуальное развитие становится нормальным или близким к нему (49). В то же время, исходы зависят от тяжести гипотиреоза. В случаях тяжелого гипотиреоза, вызванного тиреоидной агенезией с очень низким уровнем Т4 (

Источник: http://www.pribori.com/gen_screen/perkin-spectr/screen.html

Неонатальный скрининг новорожденных

Неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг проводят в родильном доме, однако некоторым детям по разным причинам его переносят на более поздние сроки, и тогда в амбулаторных условиях необходимо довести до родителей всю важность данного обследования и провести его.

Скрининг – быстрый, доступный, приблизительный метод обследования с целью выявления нуждающихся в более точной диагностике или помощи. В соответствии с этим общим понятием скрининг может иметь разные цели, в зависимости от которых определяется контингент обследуемых, охват, методы обследования.

Скрининг в период новорождённости, который проводят в родильных домах (Приказ Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».

), – это массовое обследование всех новорождённых с целью раннего выявления наследственных болезней для проведения их своевременного лечения.

Современный каталог болезней включает 2500 наследственных заболеваний. Среди них заметное место занимают наследственные болезни обмена веществ (800), которые, как правило, имеют тяжёлые и во многих случаях фатальные проявления, часто ведут к ранней инвалидизации детей.

В то же время для многих наследственных болезней обмена веществ в настоящее время разработаны эффективные методы диагностики, а при ряде заболеваний – и лечения.

В связи с этим массовое обследование детей в период новорождённости на наследственную патологию (неонатальный скрининг) имеет большое значение для раннего выявления этих болезней, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжёлых клинических последствий, а также снижения летальности от наследственных заболеваний.

Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена аминокислоты фенилаланина, которая, накапливаясь в крови и спинномозговой жидкости, вызывает поражение нервной системы.

Частота ФКУ среди новорождённых 1 на 5000-10 000 (в России – 1 на 6950). Отставание в развитии ребёнка выявляется во втором полугодии жизни. Примерно у 60% больных отмечают идиотию, у остальных – менее выраженные умственные нарушения.

Раннее выявление заболеваний у новорождённых, своевременное и правильное лечение таких больных с первых дней жизни предупреждает задержку умственного развития детей. Диетотерапия – единственный эффективный метод лечения классической ФКУ.

Она должна начинаться в течение первых трёх недель жизни ребёнка и продолжаться не менее 10 лет, если не всю жизнь.

Врождённый гипотиреоз – одно из наиболее часто встречающихся заболеваний щитовидной железы вследствие нарушения синтеза её гормонов. Его частота составляет 1 случай на 4000-5000 новорождённых. В России ежегодно рождается 400 детей с врожденным гипотиреозом.

В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем. В первую очередь страдает ЦНС и интеллект.

При поздней диагностике и несвоевременном лечении дети становятся инвалидами с полной утратой способности к обучению, трудоспособности и к социальной адаптации. Своевременно начатое лечение тиреоидными гормонами предотвращает развитие умственной отсталости.

Эффективность лечения зависит от срока постановки диагноза, так как уже в первые месяцы жизни наступают необратимые изменения в умственном развитии и росте скелета.

Адреногенитальный синдром – наследственное заболевание, обусловленное снижением активности фермента, участвующего в выработке гормонов надпочечника (кортизола и альдостерона). Распространённость, по данным разных авторов, колеблется от 1:5000 до 1:20 000 новорождённых.

Клинические проявления зависят от того, на каком уровне блокируются ферменты. Наиболее тяжёлой, опасной для жизни является сольтеряющая форма, частота которой 1:27 000.

Болезнь начинается в первую неделю жизни ребёнка, протекает остро, с выраженным обезвоживанием, падением артериального давления, судорогами и требует немедленного проведения реанимационных мероприятий с целью коррекции водно-электролитного баланса.

При отсутствии адекватной терапии больные новорождённые умирают на 1-2-м месяце жизни. Для лечения назначают заместительную гормональную терапию (глюко- и минералкортикоиды).

Галактоземия – наследственное заболевание, связанное с невозможностью использования организмом углевода молока – галактозы. Частота болезни – 1 случай на 15 000-20 000 новорождённых.

В основе её лежит отсутствие или резкое снижение активности ферментов, которые в процессе обмена веществ превращают галактозу молока в глюкозу. Вследствие неполного расщепления промежуточные продукты обмена оказывают токсическое воздействие на организм.

Болезнь проявляется в виде тяжёлого поражения печени, нервной системы, глаз и других органов.

Значительная часть больных, не получающих адекватной терапии, умирает в грудном возрасте; у других уже в первом полугодии жизни формируется тяжёлая инвалидизирующая патология: катаракта, цирроз печени, задержка нервнопсихического развития.

При ранней постановке диагноза и своевременно начатом лечении сохраняется нормальный интеллект, не появляются нарушения глаз и печени. В настоящее время разработано и успешно применяется патогенетическое лечение диетой. Так как молоко (материнское и коровье) содержит лактозу, которая под действием ферментов расщепляется до галактозы и глюкозы, то с первых дней жизни, с момента установления диагноза, ребёнок должен быть переведён на безмолочное питание. Следует немедленно прекратить грудное вскармливание!

Источник: https://www.vokpc1.ru/tekhnologii-meditsinskoj-pomoshchi/neonatalnyj-skrining-novorozhdennykh.html

Для родителей
Добавить комментарий