Spina Bifida: диагноз, а не приговор

Вместе мы сможем сделать больше

Spina Bifida: диагноз, а не приговор

Каким решением в жизни ты гордишься больше всего?

Я очень горжусь тем, что поехала учиться в Москву, это была моя самая большая мечта примерно с 7 класса. Я точно знала, что хочу быть юристом и помогать людям. А учиться я, конечно, хотела в столице. Но это был такой огромный шаг к самостоятельности! В Москве я жила, как все студенты, в общежитии, одна, без близких, которые дома во всем мне помогали.

С какими мыслями ты обычно просыпаешься утром?

Знаешь, я так люблю жизнь! Каждый день для меня — это новые возможности и открытия. Поэтому каждый мой день начинается с улыбки. Даже в те дни, когда я лежала в больницах после сложнейших операций и не знала, буду ли я еще когда-нибудь ходить, я старалась улыбаться и благодарить Бога за жизнь, за моих близких, родных и друзей.

Что ты обычно говоришь, если кто-нибудь малознакомый спрашивает, что с тобой?

Ох, это непростой для меня вопрос, потому что, признаюсь честно, когда прохожие, например, дети спрашивают у своих родителей: «Мама, а почему тетя хромает?», в этот момент мне обычно становится как-то неловко.

Я до сих пор не знаю, что сказать, и просто улыбаюсь в ответ. Но если кто-то, очень дотошный, пытается подробно узнать, что же со мной случилось, то я отвечаю, что чтобы рассказать всю мою историю не хватит даже одной чашечки кофе.

А еще очень часто незнакомые люди хотят мне помочь. Иногда даже чересчур.

Когда я пользовалась метро, например, часто меня останавливали разные бабушки и рассказывали чудодейственные рецепты исцеления, например, как-то мне сказали, что если пить на ночь кефир с чесноком, то обязательно все пройдет. Но я решила не экспериментировать. Я все-таки за проверенные методы.

Что я точно знаю, так это то, что нужно быть открытым миру, я верю, что, как правило, люди все же советуют из добрых побуждений, и нужно просто поблагодарить человека за желание помочь. И ему приятно, и мне хорошо.

Расскажи про спорт. Чем занимаешься? Считаешь ли это важным?

Я очень активна, и понимаю, что движение – это моя жизнь. Иногда мне, конечно, бывает очень лень заставить себя пойти в бассейн или просто позаниматься гимнастикой, но я отлично понимаю, что чем меньше я двигаюсь, тем хуже себя чувствую. Это проверено годами. Поэтому я стараюсь каждую неделю ходить в бассейн, заниматься йогой или в спортзале.

Задумываешься ли ты о том, что, возможно, когда-нибудь тебе может потребоваться коляска?

Задумываюсь. После операции в 2012 году, я училась ходить заново, и около двух месяцев передвигалась везде только на коляске. Поэтому я отлично знаю, как это.

В самом этом факте для меня нет проблемы, проблема в том, что я понимаю, как среда в России не приспособлена для жизни людей на колясках. А так, когда я езжу в Европу, иногда я беру там на прокат коляску, например, чтобы устроить себе шопинг.

И вот в этот момент я понимаю, что в коляске тоже есть свой огромный плюс, – когда все уже устали спустя 5 часов хождений по магазинам, я чувствую себя великолепно и еще полна сил!

Как spina bifi­da влияет на твою жизнь? Есть ли какие-то лайфхаки, которыми ты могла бы поделиться?

Spina Bifi­da на мою жизнь, конечно, влияет, но не могу сказать, как именно. Моя жизнь всегда была такой — со всеми особенностями и непростыми моментами. Я понимаю, что впереди могут быть ухудшения, но это моя жизнь, и если я не буду двигаться, мечтать, радоваться, работать сегодня, то завтра может просто не быть.

А лайфхаков у меня много. Например, прежде чем куда-то поехать я всегда смотрю в яндекс панораме (спасибо яндексу), как выглядит здание, есть ли ступеньки, потому что ступеньки без поручней я не люблю больше всего! Я знаю, где купить красивую ортопедическую обувь, как водить машину с ручным управлением, и как припарковаться бесплатно в любом месте Москвы.

Каких знаний о жизни со spina bifi­da тебе не хватало все эти годы? Какой совет сейчас из будущего ты хотела бы дать себе маленькой?

У меня вообще не было знаний о моем заболевании. Никаких. И у моей семьи тоже не было.

Уже взрослой я пыталась найти что-то в интернете, но ничего полезного не находила, не было фондов, групп в социальных сетях, и у меня не было знакомых с моим заболеванием.

Я как-то всегда сама справлялась со всеми сложностями. И меня очень поддерживала мама и вся моя семья. Я это понимаю, и очень благодарна им за это.

Но за последние 3 месяца у меня появилось много новых знакомых с таким заболеванием, мы много говорим с ними, и я понимаю, что самое главное – это не бояться! Не бояться врачей и того, что они могут сказать, не боятся отдавать детей заниматься спортом.

Речь не идет, конечно, о профессиональном спорте, а лишь о той степени физической нагрузки, которая важна ребенку для поддержания здоровья. И вообще не бояться этих двух слов — spina bifi­da.

Spina bifi­da – это не приговор, я точно знаю, с этим можно жить и радоваться жизни, мечтать, любить, строить семьи и рожать детей.

Какой совет ты могла бы дать детям со spina bifi­da, которые только поступают в школу/​подросткам, которые задумываются о будущей профессии?

Я бы хотела им сказать, что все возможно. Что нужно учиться, развивать свои навыки, заниматься спортом, а главное — двигаться, двигаться в перед к своим целям! И ничего не бояться!

Источник: https://helpspinabifida.ru/spina-bifida-ne-prigovor/

«Эту болезнь часто «просматривают» на УЗИ» | Милосердие.ru

Spina Bifida: диагноз, а не приговор

«Делайте аборт!» – обычно говорят врачи, увидев признаки spina bifida на УЗИ плода. У этого врожденного порока развития – самые разные последствия: у всех детей возникают урологические проблемы, у каждого пятого ребенка – полный паралич и гидроцефалия.

Программа Spina Bifida фонда «Сделай шаг» – первый и единственный в нашей стране благотворительный проект, направленный на системную помощь при диагнозе spina bifida. Программа действует с 2016 года, в команде – пять человек плюс приглашенные специалисты.

Фонд поставил перед собой грандиозную задачу: поменять систему помощи детям и семьям, кого так или иначе затронул диагноз. Дарья Байбакова, директор по фандрайзингу программы Spina Bifida, – о том, почему один из важнейших способов борьбы с болезнью – правильное информирование.

Непонятная болезнь

— Общаясь с семьями, посещая детские дома, мы видим, что не только родители, но многие медицинские работники просто не знают, что делать с этим заболеванием – в отличие, скажем, от ДЦП.

Возможно, одна из причин в том, что самые сложные случаи spina bifida встречаются реже, чем ДЦП: по международной статистике, это 3-5 случаев на 10 тыс. новорожденных против 2-3 случаев ДЦП на 1 тыс.

младенцев.

В результате ребенок с редкой болезнью и большой головой, которая у него постоянно болит, оказывается, например, в паллиативном отделении больницы, хотя ему требуется совсем другая помощь. А в детских домах интеллектуально сохранные дети со spina bifida — таких в учреждении бывает 2-3 человека — годами находятся вместе с теми, у кого есть нарушения интеллекта.

Это, кстати, известный миф – многие считают, что люди со spina bifida умственно неполноценны. На самом деле грыжа спинного мозга на интеллект не влияет. Зато нередки случаи, когда заболевание не дает нормально ходить.

И здесь мы сталкиваемся с другим мифом – некоторые родители уверены, что, если очень постараться, то любой ребенок сможет ходить. К сожалению, есть дети, которые в силу поражения spina bifida никогда ходить не смогут.

И в этом случае важно, чтобы семья не превратила жизнь такого ребенка в череду бесконечных и часто малоэффективных реабилитаций, а сделала ее максимально полной, обеспечила возможность самостоятельного передвижения другими способами.

Варианты действий

— Конечно, до появления нашей программы детей со spina bifida поддерживали различные фонды – собирали средства на проведение операций, приобретение технических средств реабилитации. Но это делалось точечно, непланомерно – во многом именно из-за множества «информационных белых пятен» в родительской и профессиональной среде.

Мы тоже собираем адресные пожертвования — всего за год работы собрано 15 млн адресных пожертвований для 30 детей и около 5 млн пожертвований на системные программы и работу фонда — но это не единственная наша задача. Мы создали программу, чтобы оказывать не только финансовую, но и системную экспертную и просветительскую помощь.

Уже на самом первом этапе – когда spina bifida увидели на УЗИ плода –  доктор и будущие родители должны знать, что существует несколько вариантов решения. Мы создаем и отправляем врачам в регионы специальные листовки. Там написано, что есть такие варианты: операция на позвоночнике ребенка после его рождения (постнатальная) или внутриутробная операция.

За этот год помощь от нас получили 9 беременных женщин. Двум из них были сделаны внутриутробные операции – и родились Маша Великжанина и Лиза Рассохина. Собрать деньги для Маши Великжаниной нам помог благотворительный фонд «Предание».

Первый шаг

— Внутриутробная операция – не панацея, а начало пути по абилитации и социальной адаптации ребенка.

Другое дело, что такая операция – один самых эффективных методов: она примерно на 30% эффективнее постнатальной, снижает необходимость установки шунта почти вдвое, увеличивает шансы ребенка самостоятельно ходить, а в некоторых случаях позволяет родить почти здорового ребенка. Но у такого вмешательства есть противопоказания – они связаны с особенностями развития плода, с течением беременности, с заболеваниями матери.

Поэтому очень важно во время беременности своевременно делать экспертное УЗИ, особенно с 16 по 20 неделю – у хорошего специалиста, на хорошем оборудовании.

Если вдруг будущему ребенку поставили диагноз spina bifida, и вы хотели бы выбрать вариант «внутриутробная операция», то затем нужно сделать МРТ плода, получить заключение нейрохирурга, а после обратиться к нам.

Мы организуем удаленную (например, по скайпу) консультацию со специалистами, которые скажут – показана ли в вашем случае внутриутробная операция, а затем поможем в выборе клиники, логистике и сборе средств.

Внутриутробные операции делают в Америке, Швейцарии, Бразилии, Бельгии и в некоторых других странах. В России врачи пока делают только первые шаги в этом направлении, и опыт таких операций небольшой.

Мы сотрудничаем с Мартином Мойли, профессором швейцарской клиники – он провел более 30 внутриутробных операций.

Стоимость операции – от 6 до 10 млн рублей (в зависимости от сложности) плюс переезд и длительное проживание: после хирургического вмешательства (оно проводится на 24-26 неделе) женщина до конца беременности остается под наблюдением врачей в гостевом доме при клинике. На 36-38-й неделе беременность разрешается кесаревым сечением.

Комфортная среда

— В отношении своих подопечных мы ставим три главные цели: избежать вторичных осложнений, реабилитировать и социализировать ребенка. С детьми и их родителями работает команда эрготерапевтов и физических терапевтов – все они прошли год назад специальный курс обучения, который был организован Екатериной Клочковой и Валерием Панюшкиным при поддержке «Русфонда».

Задача эрготерапевта — сделать окружающую среду комфортной для ребенка, подобрать технические средства, придумать упражнения и игры, которые бы развивали малыша и учили его нужным навыкам, несмотря на физические ограничения. Эрготерапевты продумывают условия жизни ребенка в семье: какая мебель у него должна быть и какой ширины надо сделать дверные проемы, советуют родителям, как лучше общаться с ребенком.

Физические терапевты отвечают за двигательную активность. В отличие от физиотерапевтов (они обычно предписывают круг стандартных процедур) физические терапевты ставят для ребенка конкретные и измеримые цели реабилитации, подбирают физическую активность, учат правильно перемещаться и разрабатывают программу занятий, которая позволит избежать вторичных осложнений.

В лечении spida bifida очень важны регулярные физические нагрузки, без отрыва ребенка от привычной среды. Поэтому физические терапевты иногда консультируют и тренеров в спортивных клубах.

Один из наших подопечных 2 раза в неделю ходит в тренажерный зал, и физический терапевт рассказал тренеру о том, какие упражнения можно и нужно, а какие — нельзя делать этому мальчику.

Через три месяца положительные сдвиги от занятий стали гораздо заметнее, чем после курса обычной реабилитации (увеличилась сила мышц, уменьшился градус контрактур и т.д.).

За этот год более 10 наших детей начали регулярно заниматься спортом – кататься на велосипеде, ходить в тренажерный зал, плавать в бассейне или заниматься в гимнастическом центре.

Дорожная карта

— За рубежом действует европейский протокол ведения ребенка со spina bifida — он основан на междисциплинарном подходе, и врачи ориентируются на него. Несколько специалистов – ортопед, уролог, невролог, нейрохирург и другие – собираются вместе, смотрят карту ребенка и вырабатывают единую программу действий.

В нашей системе здравоохранения подобные консилиумы – в принципе большая редкость.

В будущем мы хотим повысить осведомленность о междисциплинарном подходе, а сейчас обратившимся к нам детям даем возможность пройти междисциплинарный осмотр в клинике-партнере GMS.

После осмотра родители получают карту действий от всех специалистов, список приоритетных задач и общее понимание, каково состояние ребенка сейчас и что нужно делать в будущем.

В помощь родителям мы сейчас готовим специальную брошюру – о современных методах помощи детям и о том, где конкретно можно получить качественное лечение. Например, операции на позвоночнике прекрасно делают в Центре Илизарова в Кургане, а катетеризации учат в ДГКБ №9.

Мы пока в начале создания целостной системы помощи больным spina bifida – в том числе и системы просветительской работы. За последний год эрготерапевты и физические терапевты провели 297 консультаций для более 120 детей со spina bifida из разных регионов России. Фонд получил более 200 обращений за помощью.

Один из наших приоритетов сейчас – повышение осведомленности о spina bifida. Например, мы хотели бы наладить плотное взаимодействие с женскими консультациями страны: именно там надо начинать большую информационную кампанию.

Беременным женщинам в принципе не хватает информации: и о сроках выявления spina bifida на УЗИ (16-20 неделя – знать это важно, поскольку очень часто болезнь «просматривают»), и о необходимости принимать фолиевую кислоту — она снижает риск развития заболевания у плода — и о самой патологии, чтобы не верить мифам и понимать: spina bifida – не приговор.

Поддержите «Сделай шаг» на сайте фонда!

Источник: https://www.miloserdie.ru/article/etu-bolezn-chasto-prosmatrivayut-na-uzi/

Все, что нужно знать о spina bifida | Милосердие.ru

Spina Bifida: диагноз, а не приговор

Расщепление позвоночника (spina bifida) – порок развития позвоночника, когда позвонки остаются не до конца развитыми. Сзади они не сомкнуты, и в образовавшееся отверстие виден спинной мозг.

Болезнь возникает во внутриутробный период вследствие аномалии развития «нервной трубки» – органа, из которого формируется головной и спинной мозг будущего младенца.

Причины

Неизвестны. Факторы риска – недостаток фолиевой кислоты в организме матери во время беременности, наследственность, сахарный диабет матери, приём некоторых препаратов (например, вальпроата), а также инфекции и интоксикации во время беременности.

Как это выглядит?

По-разному, в зависимости от степени выраженности.

Если спинной мозг не выпирает из позвоночника наружу – это закрытая форма, spina bifida occulta.

Если в отверстия позвонка проступил наружу спинной мозг – это спиномозговая грыжа и открытая форма, spina bifida aperta.

В лёгких случаях у ребёнка не бывает сколько-нибудь очевидных проблем со здоровьем, а дефект позвонков случайно обнаруживают на рентгене.

При средней тяжести закрытой формы у ребёнка возникают свищи в позвоночнике.

В  особо тяжелых случаях возникает миеломенингоцеле — щель в позвоночном столбе, в которую на спине выступает спинномозговая грыжа – кожный мешочек, наполненный спинным мозгом. В случаях крайней степени тяжести оболочка у грыжи отсутствует.

Открытая форма может осложняться менингоцеле – когда во внешнюю грыжу вышли оболочки спинного мозга, или менингорадиколоцеле – когда в грыжу выпячены корешки спинного мозга.

Во всех отделах позвоночника ниже уровня грыжи, в зависимости от степени поражения спинного мозга, чувствительность либо понижена, либо отсутствует вообще. Часто весь организм ниже уровня грыжи парализован.

Иногда у больных недоразвит крестец (могут отсутствовать один или несколько крестцовых позвонков), может быть недоразвита нижняя часть тела – тогда есть особенности в строении ног (характерная для этого диагноза особая косолапость), недоразвитие половых органов, патологии строения мочевыводящих путей.

Поскольку при spina bifida неправильно формируется как спинной, так и головной мозг, часто этот диагноз сопровождается гидроцефалией (скоплением цереброспинальной жидкости в мозге) (более 80%  случаев), другими пороками развития головного мозга и черепа. Также могут присутствовать врожденные аномалии и опухоли вокруг спинного мозга.

Интеллект больных сохранен, но могут быть проблемы с нарушением внимания.

Как часто это встречается?

По статистике США, у одного новорожденного на 1500. По российской статистике, 1-3 случая на 10000  однако составители российских клинических рекомендаций признают, что лёгкие случаи у нас часто остаются нераспознанными в первые недели жизни.

Диагностика

До рождения ребёнка

По УЗИ. Тяжёлые формы (с открытой щелью позвоночника) могут быть диагностированы на УЗИ довольно рано, известны случаи постановки диагноза на 9-10 неделе беременности. Большинство диагнозов впервые ставится в 14-16 недель.

По УЗИ и специальному анализу крови.

Повышенное содержании α-фетопротеина в сыворотке крови матери до 24 недель свидетельствует о наличии порока у плода с вероятностью 7-10%, и в третьем триместре – с вероятностью более 50%.

 Выявленные на УЗИ специфические дефекты стоп, голеней  и асимметрия желудочков головного мозга, а также многоводие свидетельствуют о диагнозе в 65% случаев.

Сочетание наблюдаемых на УЗИ перечисленных выше дефектов и повышенного α-фетопротеина в третьем триместре – в 80%.

При этом в целом spina bifida считается сложнодиагностируемым с помощью УЗИ пороком.

После рождения ребёнка

Уточнение присутствующих симптомов по УЗИ и МРТ.

Требования к родам

Если УЗИ показало у ребёнка позвоночную грыжу, показаны роды с помощью кесарева сечения. Исключение составляют дети с особо тяжёлой формой — безоболочечной  (без кожного мешка) грыжей, в этом случае возможны естественные роды, однако такой ребёнок часто бывает нежизнеспособен.

Проявления болезни, помимо видимых при внешнем осмотре признаков

Расстройства мочеиспускания – недержание или, наоборот затруднённое мочеиспускание, а также расстройства дефекации – недержание или запоры. Урологические проблемы сохраняются у 90% пациентов.

Возможны неврологические симптомы – от ослабления чувствительности до полного паралича нижних конечностей.

В дальнейшем возможно возникновение осложнений в работе тазовых органов, например, пиелонефрита, а также артрогрипоза, вывиха бедра (до половины детей в первые 2-3 года жизни).

У некоторых детей наблюдается искривление позвоночника, возможны более частые, чем у обычных детей переломы (дети со spina bifida меньше двигаются и мало бывают на солнце, поэтому развивается дефицит витамина D и остеопороз).

Дети со spina bifida часто имеют повышенную реакцию на латекс – во время манипуляций с ними лучше не использовать латексные перчатки.

Дети с закрытой формой, тем не менее, часто имеют пониженную чувствительность ног. Лучше не позволять им гулять босиком. В дальнейшем надо тщательно следить за качеством ортезов и обуви, так как больные с этим диагнозом склонны к возникновению плохо заживающих повреждений и пролежней.

Пренатальная операция 

В последние годы в мире разработана технология внутриутробных операций плода с диагнозом spina bifida. При таких вмешательствах врач надрезает матку, разворачивает плод так, чтобы был доступен дефект спиномозговой трубки (будущая грыжа) и реконструирует недостающую заднюю часть позвонков из окружающих мышц и кожи.

Таким образом, выпячивание грыжи убирается, у спинного мозга появляется возможность развиваться ближе к норме. Если операция сделана до 26 недели беременности, в 36% случаев ребёнок рождается здоровым, в остальных – тяжесть пороков уменьшается.

Постнатальная операция

Операция по поводу вправления грыжи при spina bifida, согласно отечественному регламенту, показана до одного года в условиях детского нейрохирургического отделения. Хорошо, если в операционной бригаде, помимо хирурга-неонатолога, есть нейрохирург.

Осложнения грыжи (разрыв оболочек, либо угроза разрыва, кровотечение или течение ликвора из грыжи) требуют немедленной операции.

Во время транспортировки ребёнок должен лежать на животе.

Повторные хирургические вмешательства в спинной мозг в более старшем возрасте показаны при развитии синдрома «фиксированного спинного мозга» — ситуации, когда спинной мозг прирастает к твёрдой спинной оболочке.

 В норме с возрастом позвоночник удлиняется, при spina bifida расположению спинного мозга в позвоночнике могут помешать особенности строения, жировики и спайки, которые и удаляют во время повторной операции.

Если не скорректировать этот порок, возможна боль, онемение отдельных областей, спастика мышц, энурез и недержание.

Лечение сопутствующих аномалий и реабилитация

При выраженных проблемах с мочевым пузырём показана антибактериальная терапия и установка катетера.

В дальнейшем происходит постоянное наблюдение и лечение мочевыводящих путей, разработка стратегии катетеризации (подбор катетера, реконструкция органов для более удобной установки катетера).

Основные задачи здесь – не пропустить пиелонефрит и по возможности минимизировать хирургические вмешательства.

При наличии неосложнённой спинномозговой грыжи с паралитической косолапостью, необходимо лечение у ортопеда, начиная с седьмого дня жизни. В дальнейшем всем пациентам понадобится постоянное наблюдение ортопеда, и терапия от специальных упражнений до ортезирования для обучения самостоятельному стоянию и ходьбе.

Поскольку spina bifida часто сопровождается асимметрией суставов и слабостью мышц, с возрастом могут возникнуть проблемы с ходьбой даже у тех пациентов, кто в детстве ходил сам.

Каждому пациенту составляют индивидуальную программу лечения, реабилитации со сроками наблюдения, госпитализаций, препаратами. При благоприятном течении программа реализуема в условиях дневного стационара без госпитализаций.

К каким врачам обращаться

Новорожденный со spina bifida с первых дней жизни, помимо наблюдения неонатолога и педиатра, нуждается в консультациях нейрохирурга, невролога, уролога, ортопеда, а также офтальмолога, поскольку сопутствующее гидроцефалии (если она неочевидна) повышенное внутричерепное давление диагностируются по исследованиям глазного дна.

Фонд «Сделай шаг» в рамках программы «Spina Bifida»  предоставляет специалиста по раннему вмешательству, эрготерапевта и физического терапевта.

Прогноз

Прогноз при spina bifida зависит от степени поражения спинного мозга, числа и выраженности сопутствующих аномалий. Прогноз ухудшается при поражениях в более высоких отделах позвоночника, а также при плохом уходе за ребенком.

Профилактика

Своевременный (по рекомендациям врачей) приём фолиевой кислоты в достаточных дозах (назначенных специалистом) снижает риск развития болезни у плода на 70%.

Куда обращаться за помощью

Поскольку при spina bifida часто требуется комплексное вмешательство нескольких специалистов, оборудование хорошего качества, не всё удаётся сделать по ОМС. Специально помощи детям со spina bifida посвящена программа фонда «Сделай шаг».

За предоставленную информацию благодарим фонд «Сделай шаг».
Сделать пожертвование на программу «Spina Bifida» можно на сайте фонда.

Также можно пожертвовать
через SMS на номер 3443 с текстом сообщения: СПИНА 100 или SPINA 100, где «100» — сумма в рублях (может быть любой от 10 до 15000).

Чтобы поддержка была регулярной, отправьте на 3443 SMS: СПИНА месяц 100 или SPINA месяц 100.

Обязательно подтвердите свой перевод в ответном SMS, иначе пожертвование не дойдет.

Чтобы отписаться от регулярного пожертвования, вместо ответа о предстоящем списании отправьте SMS с текстом STOP или СТОП.

Иллюстрации: Оксана Романова

Источник: https://www.miloserdie.ru/article/vse-chto-nuzhno-znat-o-spina-bifida/

Мама может. Как внутриутробная операция спасла малыша

Spina Bifida: диагноз, а не приговор

Мы с мужем ждали второго сына. На плановом УЗИ в двадцать одну неделю нам сказали, что у ребенка серьезный врожденный порок и беременность надо прервать. Точного диагноза врач из солидной клиники не назвала.

Мысли просто сделать, «как сказал доктор», у нас даже не возникло. Мы православные. Решили: сначала обойдем все инстанции и проверим, не ошибся ли врач.

И если порок развития действительно имеется, примем все меры, чтобы его скомпенсировать.

Вскоре прозвучал окончательный диагноз: spina bifida, то есть расщепление позвоночника, и синдром Арнольда Киари — так именуют морфлогические изменения в головном мозге, когда смещаются его структуры и сдавливаются каналы оттока ликвора. Суть проблемы в том, что не до конца заросли верхние дужки позвонков в поясничном отделе, спинной мозг проваливается туда и тянет за собой головной. При этом он соприкасается с околоплодными водами, которые его разрушают.

Я немедленно отправилась искать информацию в Интернете. И очень быстро обнаружила вполне себе научную статью, написанную американцами в далеком 1998 году.

В ней аргументированно утверждалось, что проблему можно решить — нужно просто сделать операцию сейчас, пока ребенок еще у меня в животе. Я пока не знала, делают ли подобное в России. Не ведала, возьмутся ли за меня в Америке и если да — как за это платить.

Но то, что spina bifida — далеко не приговор, безумно меня обрадовало. В России опыта подобных операций на тот момент не было. Но я очень скоро вышла на доктора Мартина Мойли.

Он долгие годы проводил научные изыскания на животных, потом 10 лет перенимал опыт у коллег в Америке, а с 2010 года самостоятельно оперировал spina bifida в Цюрихе. Я написала в Швейцарию без особой надежды — потому что денег на лечение взять все равно было негде.

Но дальше начались чудеса. Профессор ответил и согласился меня принять. Фонд «Предание.ру» всего за неделю собрал деньги на лечение. Коллеги помогли купить билет. Православная община в Цюрихе взялась меня опекать, пока я буду в госпитале.

Все сложилось само, как одно большое волшебство из множества маленьких. Я прилетела в Цюрих, приехала в госпиталь. Там мне повторили УЗИ и МРТ.

Поставили диагноз — рахишизис — это когда спинной мозг ребенка ничем не прикрыт на протяжении нескольких сегментов.

Доктор Мойли подробно объяснил, чего ждать в нашем случае от операции. Он рассказал, что если провести ее сейчас, то у малыша есть все шансы не страдать гидроцефалией и обойтись без шунтирования головного мозга.

А ещё он давал 60−80% за то, что сын сможет ходить и стоять самостоятельно. Операция прошла успешно. Но дальше возникли осложнения, и все оставшееся до родов время мне пришлось пролежать в больнице.

С 29-й недели постоянно подтекали воды, и даже вставать с постели врачи не советовали.

Швейцарские больницы мало похожи на наши. Там ходят без бахил. Без проблем пускают в реанимацию. Нет никаких постов охраны. Идешь в любую палату, куда тебе надо. Но на всех дверях написано: «Берегитесь воров».

В Швейцарии можно посещать неонатологию — причем туда даже экскурсии водят. Показывают группам будущих мам, что в недоношенных детках ничего страшного нет. Я тоже видела воочию крошечных, меньше котят, малышей.

В Швейцарии считают, что для реабилитации детей очень важен контакт с родителями.

Операционная в Цюрихе — тоже совсем не запретное место. Попасть можно почти свободно, швейцарцы считают, что мытья рук и соблюдения чистых правил (новые бахилы, маски, шапочки, стерильный халат) достаточно.

Все в порядке?

Мой сын Федя сам решил, когда ему появляться на свет. Последние две недели я раз пять спускалась со своего этажа в родильное отделение, но врачам каждый раз удавалось сохранить беременность. Однако в 34 недели и пять дней остановить процесс они уже не смогли.

Со мной в Цюрихе на тот момент были муж и старший сын Матвей, которому еще двух лет не исполнилось. В момент «Ч» мы уложили его спать в предоперационной, завесили шторкой.

Как только кесарево было закончено, сына прикатили медсестры, спрашивают: «Это ваш ребенок? Он проснулся».

Через три дня после операции меня выписали, а Федю перевели в детский госпиталь на дообследование. Там он пробыл две с половиной недели.

В детской больнице все тоже устроено очень по‑доброму: висят игрушки, картинки. Причем кроватки украшают не только родители, но и врачи с медсестрами. Нам они нарисовали очень трогательную зеленую лошадку.

Родителям доступ в отделение свободный — можно хоть ночевать, правда, только на стуле.

Первые три месяца Федя почти все время спал. Не просыпался даже поесть. Приходилось его будить, чтобы покормить. Ночами я постоянно просыпалась, пугалась: «Все ли в порядке?» Потом слышала сопение из кроватки и успокаивалась. Сейчас ему два с половиной года, он очень умный и хитрый мальчик. Развивается по возрасту.

У него есть минимальные отклонения в физическом развитии, которые никак ему не будут мешать в дальнейшей жизни. У него полная сила в ногах, правда, до сих пор ходит за ручку. Возможно, просто хочет подольше быть ближе к папе и маме. У Феди нет шунта.

По словам доктора Мойли, МРТ его оказалось, что эту проблему можно решить — просто нужно сделать операцию сейчас, пока ребенок еще в животе.

У Феди нет шунта. По словам доктора Мойли, МРТ его головы не отличается от МРТ здорового ребенка. Все проблемы, которые были найдены во время беременности и частично сохранялись после рождения, решены.

Федя и его старший брат Матвей — два прекрасных, неразлучных пирата.

что умеет доктор

Теперь я работаю волонтером в проекте «Spina bifida». Он помогает всем, кто столкнулся с той же проблемой, что и мы. Мы очень хотели, чтобы Мартин Мойли приехал в Россию. Несколько раз приглашали его.

Но доктор говорит: «Во-первых, со мной должна быть вся моя немаленькая команда. Гинеколог, анестезиолог, два ассистента-нейрохи рурга и неонатолог. Плюс средний и младший медицинский персонал».

Понятно, что такая поездка — очень большие деньги, которых у нашего фонда нет.

Не можем мы выполнить и второе требование профессора: предоставить медицинский центр, где он смог бы оперировать, как у себя дома. У него политика: смотреть, как проходит операция, могут все. Но принимать в ней участие — только прошедшие подготовку специалисты.

Доктор Мойли готов подготовить команду — но говорит, что займет это не год и, возможно, даже не два. По его словам, самый лучший нейрохирург не может оперировать плод без подготовки, это совсем другие ткани.

Анестезиолог, даже очень опытный, без предварительного обучения не может контролировать одновременно наркоз трех активных структур — мамы, ее матки и ребенка.

Хирург-гинеколог может пятьсот тысяч раз сделать обычное кесарево сечение, но здесь ему надо не просто зашить матку, но сделать это так, чтобы сохранить беременность как минимум на десять недель.

Да, в России тоже проведено несколько подобных операций, но опыт доктора Мойли многократно велик — тот успешно прооперировал более 70 пациенток, у чьих не рожденных пока детей был диагноз spina bifida. Поэтому большинство женщин стремится попасть в Швейцарию, и я, по мере сил, пытаюсь им помочь.

Но чудесным образом попасть прямехонько в операционную Цюриха, к сожалению, не получится. Женщина очень многое должна сделать сама.

По друзьям, по знакомым, по другим благотворительным фондам найти деньги на билет, на жизнь в Швейцарии, когда ты не в госпитале. За один день вытрясти из своего ОВИРа загранпаспорт.

Получить срочный генетический анализ, без которого на операцию не возьмут. Тем, кто готов бороться, я и наш фонд стараемся максимально помочь.

Помогаем вместе

Но самое сложное — собрать деньги на операцию. Поначалу у доктора Мойли было мало пациенток, он выставлял маленькие счета и покрывал значительную часть расходов за счет собственного благотворительного фонда.

Относительно маленькие — в моем случае это было четыре миллиона рублей. Но сейчас у него операций много, частично покрывать расходы профессор уже не может, и нам приходят счета на девять миллионов, а иногда и больше.

А любая непредвиденная ситуация добавляет еще большую сумму к счету. Допустим, ребенок родился не в тридцать семь, а в тридцать две недели — и лишние пять недель он будет находиться в госпитале для новорожденных, а каждый день пребывания там очень не дешев. Одни бы мы никогда не справились.

Средства на лечение наших пациенток собирают фонды «Сделай шаг», «Предание» и «Правмир». Есть постоянные частные жертвователи. Недавно из «Помоги.

орг» сами предложили — три миллиона, чтобы частично оплатить счет одной из беременных. Но если в прошлом году мы отправили в Швейцарию двоих, то в этом — уже четверых.

И поэтому даже самое маленькое — хоть десять рублей! — пожертвование для нас очень важно.

В России ведь издревле принято: всем миром помогать маленьким деткам. И нельзя забывать, что некоторые еще не рожденные малыши тоже очень нуждаются в нашей поддержке

Getty images Russia, из личного архива героини.

Источник: https://www.goodhouse.ru/health/childs_health_and_psychology/mama-mozhet/

Диагноз не для этого города

Spina Bifida: диагноз, а не приговор

Максим Александров живет в Якутске с мамой, папой и двумя старшими братьями. У мальчика тяжелая врожденная патология — Spina bifida. Это порок спинного мозга, при котором у детей нарушена чувствительность ног, есть проблемы с органами малого таза и тазобедренными суставами. Когда Максим родился, его маме Оксане сразу сказали, что заболевание ее ребенка «не для этого города».

Еще недавно Максим ходил в детский сад.

— Ну, не ходил, конечно. Мы его привозили в коляске, а по помещению он ползал,— говорит Оксана.

Детский сад расположен в трехэтажном здании — сплошные лестницы, так что родителям Максима сразу сказали, что носить его никто не будет, нужно искать няню. Папа Александр днем на работе. Няню нашли, но ей было тяжело носить Максима по этажам, и она быстро уволилась. Так что больше Максим в детский сад не ходит.

— Он очень любил этот садик — там занятия, дети, а он же у нас такой сообразительный,— рассказывает Оксана.

Максим действительно очень развитый ребенок: собирает сложные конструкторы лего, хорошо говорит, всем интересуется.

У детей со Spina bifida часто развивается гидроцефалия — в таком случае требуется установка шунта для оттока лишней жидкости из мозга. Но Максиму, к счастью,шунт не потреблвался.

Когда врачи в Якутске сказали Оксане, что Spina bifida не для этого города, они имели в виду, что в Якутске, как и почти во всей России, нет комплексного подхода к лечению и реабилитации, нет доступной среды и инклюзивного образования, нет специалистов, которые умеют работать именно с этим диагнозом. Если честно, когда Максим родился, Оксане, кроме всего прочего, сказали еще одно слово: «Смиритесь».

— Один врач утверждал, что Максим всегда будет «овощем», а другой — что он точно никогда не будет ходить,— вспоминает Оксана.

Смиряться родители Максима не стали. За пять лет они три раза съездили в Москву к ортопеду, были на лечении в Китае, прошли 14 курсов реабилитации в родном Якутске. Это, конечно, не специализированная реабилитация, но она позволяет родителям постоянно развивать Максима.

В подмосковном реабилитационном центре мальчику сделали специальный аппарат, в котором он может стоять. После лечения в Китае у него появилась чувствительность в одной ноге. Родители мальчика очень надеются, что эта нога станет опорной и Максим сможет ходить с ходунками или на костылях.

— Ручки у Максима стали очень грубые из-за ползания по-пластунски, он быстро устает, ему тяжело. Хочется, чтобы он пошел в школу сам — хоть как-нибудь,— надеется Оксана.

Местные врачи рекомендуют ей поискать информацию в интернете. Оксана говорит, что давно нашла группу мам, у которых дети с таким же диагнозом, и поняла, в чем главная проблема: «Никто не говорит нам, что делать».

Сложность Spina bifida действительно в том, что консультации одного, пусть и самого лучшего, специалиста недостаточно.

При этом диагнозе уролог не может принимать решения без невролога, а ортопед не может составить программу реабилитации, если не работает сообща с другими специалистами.

Оксана, например, жалуется, что старается чаще ставить ребенка в вертикализатор по совету ортопеда, но так и не понимает, как это сказывается на тазобедренных суставах: одна нога у Максима уже заметно короче другой.

Программа «Русфонд.Spina bifida» была создана именно для решения этой проблемы — чтобы дети с таким диагнозом могли обследоваться и лечиться под наблюдением консилиума профессионалов, работающих вместе и хорошо знающих особенности этой аномалии. Такой консилиум специально был собран в клинике Глобал Медикал Систем (GMS Clinic, Москва).

В семье Александровых трое детей, старшему сыну Артему 12 лет, среднему Степану — 11. Оплатить лечение Оксана и Александр не в силах.

До школы Максиму остается еще два года, но мальчик говорит о ней чуть ли не каждый день, он уже выучил буквы и научился считать. Максим знает, что в школе будут занятия, другие дети, игры. Мама Максима знает, что в школе у него будет настоящая детская жизнь. До которой ему очень важно дойти.

Заведующая Центром врожденной патологии клиники Глобал Медикал Систем (GMS Clinic, Москва) Наталия Белова: «У Максима врожденный порок развития спинного мозга — Spina bifida. Его родители уже приложили немало усилий, чтобы максимально восстановить сына.

Теперь ему необходимо наблюдение ортопеда, ортезиста и реабилитолога, которые должны совместно разработать план дальнейших действий: обследовать, решить, необходима ли операция на тазобедренном суставе, подобрать ортезы и ходунки, научить ребенка в них передвигаться. Помимо этого у Максима частые инфекции мочевыводящих путей и есть фиксация спинного мозга.

Поэтому ребенка должны обследовать нефролог и нейрохирург, определить стратегию лечения Максима».

Стоимость обследования и лечения 658 317 руб. Телезрители ГТРК «Саха» соберут 13 тыс. руб. Не хватает 645 317 руб.

Дорогие друзья! Если вы решили спасти Максима Александрова, пусть вас не смущает цена спасения. Любое ваше пожертвование будет с благодарностью принято. Деньги можно перечислить в Русфонд или на банковский счет мамы Максима — Оксаны Викторовны Александровой.

Все необходимые реквизиты есть в Русфонде. Можно воспользоваться и нашей системой электронных платежей, сделав пожертвование с банковской карты, мобильного телефона или электронной наличностью, в том числе и из-за рубежа (подробности на rusfond.ru).

Экспертная группа Русфонда

Вера Шенгелия, Якутия

Русфонд (Российский фонд помощи) создан осенью 1996 года для помощи авторам отчаянных писем в “Ъ”. Проверив письма, мы размещаем их в “Ъ”, на сайтах rusfond.ru, kommersant.ru, в эфире «Первого канала» и радио «Коммерсантъ FM», в социальных сетях, а также в 170 печатных, телевизионных и интернет-СМИ.

Возможны переводы с банковских карт, электронной наличностью и SMS-сообщением (короткие номера 5541 ДОБРО, 5542 ДЕТИ, 5542 ДОНОР, 5542 ВАСЯ), в том числе из-за рубежа (подробности на rusfond.ru). Мы просто помогаем вам помогать. Всего собрано свыше 11,684 млрд руб. В 2018 году (на 21 июня) собрано 749 785 816 руб.

, помощь получили 1140 детей. Мы организуем и акции помощи в дни национальных катастроф. Русфонд — лауреат национальной премии «Серебряный лучник» за 2000 год.

В 2017 году Русфонд вошел в реестр НКО — исполнителей общественно полезных услуг, получил благодарность Президента РФ за большой вклад в благотворительную деятельность и президентский грант на развитие Национального регистра доноров костного мозга.

Адрес фонда: 125315, г. Москва, а/я 110;

rusfond.ru; e-mail: rusfond@rusfond.ru

Приложения для айфона и андроида rusfond.ru/app

Телефон: 8-800-250-75-25 (звонок по России бесплатный), 8 (495) 926-35-63 с 10:00 до 20:00

Источник: https://www.kommersant.ru/doc/3663738

«Я люблю кое-кого со Spina Bifida». Откровения мамы особенного ребенка со сложным диагнозом

Spina Bifida: диагноз, а не приговор

У маленькой Полины Тоньшиной из Ульяновска – сложное заболевание Spina Bifida. Мама девочки Надежда признается, что дочка –  долгожданная, желанная и всеми любимая. Вот уже три года все силы ее родителей и родных брошены на борьбу за своего ребёнка, его жизнь, здоровье, реабилитацию и социализацию.

Постепенно Надежда привыкла к своему новому образу жизни – постоянные сборы, поездки на лечение, реабилитацию – и приняла диагноз дочери. Хотя далось ей это очень нелегко, сначала реакция мамы была однозначной: этого не может быть.

Я помню как вчера слова акушерки:  «Мамочка, это не мы! Это так было». И показывает мне шишечку в пояснично-крестовом отделе на спинке у моей только что родившейся доченьки. На тот момент я не понимала, что это, думала, рассосется. Врач мне пытался объяснить что-то про позвоночник, а я внутри себя повторяла: «Это не про моего ребенка, нет!»

Spina Bifida – это патология, которая характеризуется неполным закрытием нервной трубки, недоразвитием спинного мозга и нескольких позвонков, выпячиванием спинномозговой грыжи.

 Расщепление позвоночника может наблюдаться на всем его протяжении, но у 80% больных патология наблюдается в поясничном отделе. Ученые до сих пор не выяснили, почему ребенок может родиться с расщеплением позвоночника.

Скорее всего, патология развивается в результате совместного воздействия на плод генетических и внешних негативных факторов.

– Три года назад информации об этом пороке было минимум, я не знала, куда бежать и у кого спросить, – рассказывает Надежда. – Врачи твердили одно: “Нужно срочно оперировать, а то будет поздно!”. Так я доверила свою малышку первый раз врачам.

В свои три годика наша девочка перенесла три сложнейших нейрохирургических операции. После рождения Полиночки наша жизнь изменилась кардинально: это постоянные реабилитации, обследования, анализы, все нужно держать на контроле. Это каждодневный труд. Я перенесла страх, боль, ужас, слезы.

Но я никогда не опускала руки и ни на минуту не пожалела, что мы стали родителями прекрасной малышки.

Как признается Надежда, три года назад, когда она начинала узнавать про Spina Bifida, статистика сообщала, что это один-два случая на тысячу новорожденных.

Однако сейчас родители Полины Тоньшиной ежедневно сталкиваются с такими же, как они – на просторах интернета или в реацентрах.

Они уверены, что все зависит от правильно подобранного нейрохирурга, ведь от проведенной операции зависит дальнейшая жизнь ребенка.

Полина Тоньшина с мамой |

– Мне кажется, самое сложное в такой ситуации, принять диагноз, пропустить его сквозь себя и с некоторыми моментами смириться, – говорит Надежда. – По нашему опыту могу сказать: по-другому никак. Я сама долго не воспринимала этот диагноз, все думала, это не про нас, это просто сон.

Хорошо,что сейчас есть группы именно по Spina Bifida, где мамочки делятся опытом. Если операция требуется не экстренно, лучше проконсультироваться с несколькими врачами, взвесить все “за” и “против”, выбор за вами. У нас Полинка растет очень неугомонной девочкой, и это не может не радовать.

Для нее нет преград, упала – поднялась, споткнулась – не плачь! Она наш живчик. Конечно, она испытывает сложности, когда нужно подниматься по лестнице, но и тут она говорит: “Мама, смотри, как я могу, меня полечат, и я буду хорошо прыгать, а пока я только учусь”. Она – боец.

Я понимаю, что мир жесток, и я не хочу излишне опекать свою дочь, ей нужно стараться проявлять самостоятельность, приспосабливаться в социуме…

Девочка растет и развивается, как и другие дети, радует близких своими успехами. После лечения у нее есть положительная динамика, но процесс восстановления очень долгий, нужно постоянно заниматься. Один из самых заметных результатов – девочка начала сама ходить в ортезах.

Она уже ходит в обычный детский сад, и там начала проситься сама в туалет (раньше у нее не было позывов). Сейчас она вместе с мамой проходит курс реабилитации в Чехии. О том, насколько долго придется лечиться, Тоньшины пока не задумываются.

Как сказал им израильский профессор, состояние и функции органов должны постепенно улучшаться, но это не год и не два, это порок на всю жизнь. Родители постоянно повторяют: “Это испытание дается нам свыше неспроста, мы справимся”.

Они считают, что это действительно не приговор, а умение подстраиваться под ситуацию, если ты не можешь на нее подействовать. 

Полина Тоньшина |

Источник: https://mosaica.ru/ru/ul/news/2017/10/24/ya-lyublyu-koe-kogo-so-spina-bifida-otkroveniya-mamy-osobennogo-rebenka-so-slozhnym-diagnozom?from=topnews

Для родителей
Добавить комментарий